Передается ли глухота и немота по наследству

Содержание
  1. Что такое сурдомутизм, глухонемота, передается ли по наследству?
  2. Передается ли врожденная глухонемота по наследству?
  3. Приобретенная форма глухонемоты
  4. Генетика деменции: что и как передается по наследству
  5. Что такое ген?
  6. Болезнь Альцгеймера
  7. Семейная форма болезни Альцгеймера
  8. Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера
  9. Сосудистая деменция
  10. Семейная сосудистая деменция
  11. Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции
  12. Лобно-височная деменция (ЛВД)
  13. Семейная лобно-височная деменция
  14. Гены, повышающие риск развития ЛВД
  15. Деменция с тельцами Леви
  16. Семейные случаи деменции с тельцами Леви
  17. Гены, повышающие риск развития ДТЛ
  18. Другие причины
  19. Стоит ли проходить генетическое тестирование?
  20. Глухота (глухонемота)
  21. Сурдомутизм
  22. Всё о слухе и глухоте. Слуховой аппарат и нарушение слуха
  23. Какой может быть глухота?
  24. Какие причины вызывают глухоту и тугоухость?
  25. В чем коварство наследственной глухоты?
  26. Как наследуется глухота и тугоухость?
  27. Что еще надо знать о наследственной глухоте?
  28. Каковы возможности медицины в лечении и профилактике глухоты?
  29. Каковы перспективы медицины в решении проблемы глухоты? Всегда ли помогают слуховые аппараты?
  30. Какие практические советы можно дать в связи с этим?
  31. Передается ли глухота и немота по наследству
  32. Глухонемота передается по наследству
  33. Передается ли по наследству глухонемота
  34. Врожденная и наследственная глухонемота
  35. Всё о — слухе и — глухоте
  36. Почему дети рождаются глухими
  37. Тугоухость и глухота — причины, виды (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная, наследственная), степени, симптомы, лечение
  38. Передается ли глухота и немота по наследству
  39. Признаки и ранние симптомы тугоухости у детей
  40. Передается ли врожденная глухонемота по наследству?
  41. Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?
  42. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ГЛУХОТЫ И ТУГОУХОСТИ
  43. Сурдомутизм (глухонемота): причины, симптомы, лечение
  44. Похожие записи:
  45. Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости
  46. Всё о слухе и глухоте
  47. О чем говорится в этой статье?
  48. Что побудило автора написать эту статью?
  49. Что называют тугоухостью и глухотой?
  50. К чему приводят глухота и тугоухость?
  51. Какой может быть глухота?
  52. Какие типы глухоты встречаются чаще всего?
  53. Какие причины вызывают глухоту и тугоухость?
  54. В чем коварство наследственной глухоты?
  55. Как наследуется глухота и тугоухость?
  56. Что еще надо знать о наследственной глухоте?
  57. Каковы возможности медицины в лечении и профилактике глухоты?
  58. Каковы перспективы медицины в решении проблемы глухоты? Всегда ли помогают слуховые аппараты?
  59. Что может ускорить прогресс?
  60. Какие выводы следуют из всего сказанного?
  61. Какие практические советы можно дать в связи с этим?
  62. Как попасть к этим специалистам?
  63. Врожденная и наследственная глухонемота
  64. Передается ли врожденная глухонемота по наследству?
  65. Приобретенная форма глухонемоты
  66. Профилактика глухонемоты
  67. Что такое наследственная тугоухость?
  68. Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?
  69. Каким образом ребенок получает РННС?
  70. Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена
  71. Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?
  72. Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?
  73. Наследственная тугоухость
  74. Классификация
  75. Общая классификация наследственной тугоухости
  76. МКБ-10
  77. Причины возникновения
  78. Аутосомно-доминантные причины
  79. Аутосомно-рецессивные причины
  80. Х-сцепленные причины
  81. Симптомы
  82. Возможные осложнения
  83. Диагностика
  84. Лечение
  85. Общие принципы
  86. Препараты и физиотерапия
  87. Хирургия
  88. Слуховые аппараты
  89. Меры профилактики
  90. Этиология глухонемоты
  91. Всё о — слухе и — глухоте
  92. Глухонемота передается по наследству
  93. Что такое ГЛУХОНЕМОТА — Большая Медицинская Энциклопедия
  94. Передается ли глухота и немота по наследству
  95. Сурдомутизм (глухонемота): причины, симптомы, лечение
  96. Тугоухость может передаваться по наследству
  97. Юридические консультации
  98. Передается глухота по наследству
  99. Передается ли глухонемота по наследству

Что такое сурдомутизм, глухонемота, передается ли по наследству?

Как известно, глухонемота бывает либо врожденной, либо приобретенной.

В последнем случае часть речи у детей будет сохранена, поскольку ребенку удалось запомнить окружающие звуки, и он будет пытаться их повторить.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Врожденная глухонемота представляет собой нарушение в развитии органа слуха, вследствие чего не развивается и речь. Другими словами, первичным нарушением является именно глухота, а немота развивается вторично, не как результат дефектов органа речи, а по причине отсутствия слуха.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

На развитие врожденной глухоты оказывают влияние многочисленные факторы. К примеру, перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания (такие, как корь, брюшной тиф, энцефалит и прочие). Особую опасность представляют врожденные инфекции, передающиеся ребенку от матери в ходе внутриутробного развития (пресловутые краснуха и герпес, а также ВИЧ).

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма глухонемоты

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Причиной ее может стать родовая травма, к примеру, сдавление головки ребенка в узком тазе матери или применение акушерами щипцов, могущих повредить центральную нервную систему и отрицательно сказаться на слухе.

Способствуют развитию приобретенной глухонемоты осложнения после воспалительных (менингит, отит и др.) или не долеченных инфекционных заболеваний (скарлатина, герпес и прочие).

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

Сурдомутизм, глухонемота: что это такое, симптомы, передается ли по наследству

Профилактика глухонемоты должна начинаться еще до периода беременности. Во избежание неприятных последствий будущим родителям следует вести жизнь без вредных привычек, следить за питанием, соблюдать здоровый образ жизни. А задача врачей вовремя распознать заболевания, последствиями которых может явиться потеря слуха.

В заключении стоит отметить, что использование термина «глухонемой» требует определенных оговорок. Глухота – это дефект, характеризующийся стойкостью, тогда как обусловленное глухотой отсутствие речи преодолевается путем специального обучения.

В результате и глухонемой ребёнок постепенно овладевает речью, оставаясь при этом глухим. В то же самое время термин «глухонемой» довольно часто применяется и в отношении тех, кто уже овладел словесной речью и, по сути, являются только глухим.

Источник: https://med-pomosh.com/?p=3546

Генетика деменции: что и как передается по наследству

Сурдомутизм, глухонемота: что это такое, симптомы, передается ли по наследству Сурдомутизм, глухонемота: что это такое, симптомы, передается ли по наследству

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос.

Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер.

По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления.

Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий.

Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе.

От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма.

В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения.

Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям.

Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%.

В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет.

Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера.

Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно.

Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера.

В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск.

Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами,  а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин.

Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4.

Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара.

Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две. 

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.).

Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера.  20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз.

Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали.

Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера.

Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера.

Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al.2008).

Сосудистая деменция

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте.

Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера.

Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях.

Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа.

Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ.

Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона.

Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование?

Большинство врачей не рекомендуют.

Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Источник: https://memini.ru/glossary/29458

Глухота (глухонемота)

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Глухонемота – это врожденное или приобретенное отсутствие слуха, которое приводит к немоте.

Глухота – это первичное нарушение, следствием которого является немота – вторичное нарушение, ведь немота – это не дефект органов речи, а результат отсутствия слуха. Как правило, дети теряют слух до 2-3 лет, что препятствует их обучению говорить.

Чтобы у ребенка сформировалась нормальная речь, его слух должен быть неповрежденным. Именно первые три года жизни считается решающими в развитии речи. Потеря слуха по любой причине в этот ответственный период развития приводит к недостаткам речи.

В случае, когда ребенок утратил слух в дошкольном возрасте (5-7 лет), то приобретенная речь не теряется, поскольку у него уже закрепились речевые навыки.

Сурдомутизм, глухонемота: что это такое, симптомы, передается ли по наследству

Глухота бывает двух видов: врожденная и приобретенная. При приобретенной форме, часть речи у детей сохранена, поскольку ребенок запомнил окружающие звуки и пытается их повторить. Глухонемота – результат недоразвития органа слуха, или следствие заболеваний ушей.

Глухонемота может быть осложнением после перенесенной болезни. При этом слух понижается до той степени, когда ребенок не слышит разговорной речи, после чего речь не развивается. Врожденная глухота – это неправильное развитие органа слуха.

На появление врожденной глухоты влияют следующие факторы:

  • Инфекционные заболевания, перенесенные женщиной во время беременности, например, корь, краснуха, эпидемический менингит, энцефалит, брюшной тиф, средний отит и т.д.
  • Врожденные инфекции, которые передались ребенку от матери во время внутриутробного развития – токсоплазмоз, краснуха, герпес, ВИЧ;
  • Патологическая наследственность. Указывает на предрасположенность ребенка, если заболевание имеется у одного из родителей. Генетические причины составляют 50%, и могут быть результатом генетического синдрома Тернера, синдрома Клайнфельтера.
  • Глухонемота часто встречается у детей, рожденных в браках, где супруги являются родственниками.
  • Черепно-мозговая травма.
  • Перинатальные факторы: недоношенность, низкий вес при рождении, асфиксия, тяжелая гипербилирубинемия и сепсис.
  • Черепно-лицевые аномалии или любой синдром, связанный с нейросенсорной тугоухостью.
  • Нейродегенеративные расстройства.
  • Отравление организма матери тяжелыми токсинами – алкоголь, наркотики, промышленные токсины.

Приобретенная глухота встречается чаще, нежели врожденная. Она появляется по ряду причин, к которым относятся:

  • Родовая травма. Внутриутробное развитие ребенка могло быть нормальным, но во время прохождения через родовые пути существует риск получения травмы, к примеру, сдавления головки при узком тазе, применение акушерами щипцов (могут повредить центральную нервную систему и отразиться на слухе).
  • Повреждение центральной нервной системы и кровоизлияния в среднем ухе.
  • Осложнения после воспалительных заболеваний, таких как менингит, лабиринтит, отиты, корь, скарлатина,  эпидемический паротит,  болезнь Меньера и другие.
  • Осложнения недолеченных инфекционных заболеваний (сифилис, герпес и другие).
  • Невриномы слухового нерва (доброкачественные и обычно медленно растущая опухоли).
  • Длительное воздействие громкого шума.
  • Хронические ушные инфекции.
  • Слуховая нейропатия (нарушение передачи сигнала от внутреннего уха к мозгу).
  • Влияние ототоксичных медикаментозных преапратов.
  • Пресбиакузис – нарушение в виде потери слуха, которое происходит постепенно по мере взросления. Как правило, ребенок не слышит высокочастотные звуки, например, ему трудно услышать щебетание птиц на улице или звонок телефона. Но этот ребенок может ясно слышать низкие тона, к примеру, звук грузовика. Пресбиакузис чаще всего поражает оба уха одинаково. Поскольку процесс потери слуха постепенный, дети с пресбиакузисом не понимают, что их слух снижается, только родители могут начать тревожиться, обратив внимание на определенную симптоматику в виде частых переспрашиваний или рассеянного внимания ребенка.

Глухота является частичной или полной потерей слуха (может сопровождаться немотой). Нормальный диапазон восприятия звука 0-20 децибел (дБ), при восприятии шепотом – 30 дБ, в 50 дБ измеряются средние домашние шумы и в 60 дБ – разговорная речь. Болевой порог начинается со 140 дБ. Потеря слуха измеряется в децибелах (дБ) по следующей шкале:

25-39 дБ – не слышит шепот (легкая степень). 40-69 дБ – не слышит разговорной речи (средняя степень). 70-94 дБ – не слышит крика (тяжелая, или глубокая, степень).

Более 95 дБ – не может слышать звуки, которые были бы болезненными для человека с нормальным слухом.

Детям с легкой потерей слуха трудно распознавать речь, в частности, в шумной обстановке. Дети со средней глухотой испытывают трудности при восприятии речи без слухового аппарата. Дети с глубокой глухотой распознают речь посредством чтения по губам, даже со слуховым аппаратом. При глубокой степени дети могут общаться только с помощью чтения по губам и языка жестов.

Есть три типа потери слуха:

  • Проводящая потеря слуха: проявляется у 4% всех детей школьного возраста. Почти все случаи из-за отитов. Звуки, воспринимаемые мозгом снижаются, но, как правило, не искажаются.
  • Нейросенсорная тугоухость: проявляется у 0,3 % всех школьников. Снижается восприятие звуков мозгом, что приводит к их искажению. Степень искажения не зависит от степени потери слуха.
  • Смешанная потеря слуха имеет признаки как проводящей, так и нейросенсорной тугоухости.

Потеря слуха может быть результатом повреждения или сбоев в любой части слухового аппарата от простой серы, блокирующей ушные каналы до изменений в сенсорных клетках улитки.

Потеря слуха происходит в основном, когда внутреннее ухо или слуховой нерв повреждены, либо, когда звуковые волны не могут достичь внутреннего уха.

При отсутствии своевременного лечения, проблемы со слухом только усугубляются.

У младенцев достаточно сложно определить глухоту, поскольку все дети плачут и кричат, но по мере взросления у глухих детей речевой импульс  исчезает.

У детей с неполной глухотой наблюдаются нарушения речи, поведенческие проблемы. У детей с врожденной потерей слуха имеются и физические признаки нарушений: дыхание через рот, кашель, появляются такие заболевания как серозный средний отит, аденоидальная гипертрофия.

Еще один распространенный признак – шум в ушах, обычно описывается как звон в ушах. Звук может быть мягким или громким, высокого или низкого тона. Звон в ушах является симптомом, указывающим на нарушения в слуховой системе, которая включает слуховой нерв, соединяющий внутреннее ухо с мозгом, и те части мозга, которые участвуют в процессе звука.

Глухонемые дети имеют расстройства функций вестибулярного аппарата, они легко теряют равновесие, особенно это наблюдается в темноте или, когда они закрывают глаза. Чаще всего у глухонемых детей шаркающая походка, это происходит по причине отсутствия слухового контроля.

Обследовать ребенка рекомендовано как можно раньше, это поможет частично избежать немоты. Доктора проводят дифферинциальный анализ, наблюдают за поведением ребенка.  Также проводят ряд исследований и специальных тестов:

  • Тест на слуховой ответ ствола мозга
  • Аудиометрия – измерение остроты слуха.
  • Тимпанометрия – исследование функций среднего уха.
  • МРТ или КТ – проводится для выявления основной причины потери слуха.
  • Хромосомные исследования – проводятся для поиска конкретных генетических синдромов.
  • Дифференциальная диагностика.

Реабилитация является единственным способом лечения. В прошлом эти дети учили общаться с помощью языка жестов, теперь цель лечения – восстановить слух.

Возможные методы лечения включают слуховые аппараты, кохлеарные имплантаты, специальную подготовку, применение определенных лекарств, и хирургию.

Отметим, что половину всех случаев глухоты и нарушений слуха можно избежать с помощью профилактики, ранней диагностики и реабилитации.

В лечении очень важно выявить первопричину, которая и спровоцировала появление глухоты.

Во время лечения доктор обращает внимание на возраст больного, степень потери слуха, анализирует возможную наследственность у родителей, а также другие факторы, которые могли бы вызвать глухоту. Во время лечения родные должны всячески поддерживать детей, консультационно и информативно.

Для того чтобы ребенок мог полноценно адаптироваться в обществе применяются слуховые аппараты, при помощи которых они могут развивать навыки аудирования и устной речи.

Слуховые аппараты применяются у детей в качестве альтернативы хирургическому вмешательству, когда хирургическое вмешательство противопоказано или не приемлемо.

Одним из способов лечения врач может предложить – кохлеарные имплантаты. Рекомендованы в качестве операции детям с тяжелой глубокой глухотой, которые не смогли улучшить слух при помощи слуховых аппаратов.

В курс лечения введены посещения ребенком специальных занятий, где он учится чтению по губам, а также изучает язык жестов, который представляет собой визуальный язык с помощью ручных форм, выражения лица, жестов и языка тела. Это язык с уникальным словарем. На занятиях дети изучают письменность. Кроме того детям с неполной потерей слуха необходимо посещать занятия по логопедии.

В некоторых случаях детям назначаются так называемые усилители – устройства, которые увеличивают громкость звука. Они крепятся за ухом (но эти устройства не достаточно мощны для больных с серьезными нарушениями) или внутри.

Ещё одним способом лечения является операция по прямой костной проводимости. Этот тип операции применяется у больных с проводящей и смешанной потерей слуха. Во время операции проводится фиксация титановых имплантатов, к уху крепится внешний звуковой процессор. Таким образом, звук, проводиться через кость, а не через среднее ухо. Преимущества такой процедуры лучшее качество звука.

Профилактика глухонемоты начинается с беременности женщины, ещё в женской консультации, когда будущая мама становится на учет.Врачи следят за всеми нарушениями и патологиями во время беременности и предупреждают о последствиях. Задача докторов  вовремя диагностировать заболевание, последствиями которого является глухонемота.

Чтобы избежать неприятных последствий будущие родители должны вести благополучную жизнь – отказаться от вредных привычек, вести здоровый образ жизни, следить за питанием.

Цель лечения и профилактики глухонемоты – сделать детей говорящими, а их жизнь полноценной, как у слышащих детей.

  • Отоларинголог
  • Педиатр
  • ЛОР
  • Сурдолог
  • Логопед

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Глухоты (глухонемоты), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/2594

Сурдомутизм

Сурдомутизм — это функциональное нарушение слуха и речи. Сурдомутизм носит временный характер. В основе сурдомутизма лежит процесс охранительного торможения в коре головного мозга на сверхсильные раздражители (выстрел, взрывная волна, психическая травма).

Явления сурдомутизма обычно быстро проходят под влиянием растормаживающего (психотерапевтического) лечения, а иногда и без лечения.

Иногда сурдомутизм принимает затяжной характер и требует вмешательства психоневролога и оториноларинголога, а также логопеда и сурдопедагога.

Сурдомутизм встречается и у больных с повреждением барабанной перепонки, однако в 2,5 раза реже, чем при целой перепонке. Глухота без мутизма обнаружена в обеих группах примерно с одинаковой частотой.

Преобладание сурдомутизма в группе без повреждения перепонки, по нашему мнению, объясняется отчасти тем, что в нее входят часто психогенные формы сурдомутизма. Примерно у трети контуженых обнаружены симптомы поражения центральной нервной системы и в особенности вегетативной; в 12% имелось заметное нарушение психики.

У части контуженных неврологические симптомы отмечались наряду с поражением слуховой функции, но нередко они превалировали в клинической картине болезни и определяли ее исход.

Если рассматривать клинику контузионного поражения в динамике, то можно отметить три вида течения.

При втором виде общая симптоматика выражена лишь в раннем периоде, а затем превалируют симптомы поражения среднего и внутреннего уха. При третьем виде на всем протяжении болезни сосуществуют в той или иной связи и взаимозависимости выраженные симптомы поражения центральной нервной системы и уха.

Сурдомутизм представляет собой, по данным комплексных клинических исследований (с участием невропатолога, психиатра, физиолога), далеко не однородное страдание. Нередко за сурдомутизм принимали общую заторможенность, апатию, нежелание больного вступать в разговор.

Многие контуженые с диагнозом сурдомутизма начинали говорить и слышать после легкой активизации их путем настойчивых расспросов и некоторого подбадривания.

Некоторые больные так и объясняли свой «сурдомутизм»: не хотелось говорить, так как это требует известного напряжения, как не хотелось вообще что-либо делать.

Безучастное отношение больных к окружающему и замкнутость, видимо, и послужили поводом для неправильного утверждения, что для контузионной глухоты в целом характерно в отличие от органической глухоты отсутствие стремления и попыток понять разговор по губам, по выражению лица говорящего.

Такое положение имеется, но лишь при невротической глухоте и аггравации. Контуженый, находящийся в заторможенном состоянии, очень редко указывает жестами на отсутствие слуха и речи. В этом мы усматриваем ценный дифференциально-диагностический признак между состоянием общей заторможенности и невротической глухотой или аггравацией.

Исследование электрических потенциалов мозга показало, что в ранней стадии после контузии часто отсутствует реакция со стороны коры мозга не только на звуковое раздражение, но и на болевое, световое и т. д.

При улучшении общего состояния эти медленные волны исчезают и появляется нормальный ритм волн (П. И. Шпильберг, 1944).

Оценивая результаты исследования слуха и электроэнцефалографии у контуженых (1947), Н. М. Асписов приходит к выводу, что взрывная волна может вызвать патологические изменения как в периферической части анализатора, так и в корковой.

Глухота при сурдомутизме может быть в первый период связана с оглушением или торможением слуховой коры мозга либо с преходящими дислокационными изменениями во внутреннем ухе. В свою очередь мутизм может быть обусловлен расстройством координации в речевом и дыхательном механизме. Характерными при этом являются активные попытки говорить и невозможность произносить звуки.

Источник: http://www.medical-enc.ru/17/surdomutizm.shtml

Всё о слухе и глухоте. Слуховой аппарат и нарушение слуха

  • людям, имеющим родственников с нарушениями слуха
  • молодым семьям, имеющим детей или планирующим деторождение
  • молодым людям, не исключающим в перспективе возможность брака и рождения детей
  • всем интересующимся

Здесь очень кратко изложено то, что нужно знать всем о нарушениях слуха (причины, последствия, возможности лечения и профилактики). Обратите внимание на важность именно профилактических моментов. Вспомните, о чем говорит мудрость предков: предупрежден — значит вооружен!

Общение автора с пациентами показало, что их осведомленность в вопросах, касающихся нарушений слуха часто бывает крайне малой. При этом речь идет не о специальных медицинских познаниях, а об информации, необходимой каждому человеку. Отсутствует такая информация и в популярных изданиях, поэтому сама по себе проблема дефицита знаний о нарушениях слуха, по-видимому, не разрешится.

Вторая, не менее важная, причина — не такая уж редкая встречаемость нарушений слуха среди населения. При чем в настоящий момент не видно предпосылок к снижению частоты расстройств слуха. К примеру, до сих пор не везде проводится вакцинация против краснухи.

Анализ распространенности и частоты этой патологии приводит к серъезным выводам: среди любых ста человек есть хотя бы один носитель гена наследственной глухоты!

Есть еще масса причин, по которым проблема нарушений слуха должна быть признана важной.

В медицине этими терминами называют разное по степени тяжести снижение слуха. Слух может быть снижен легко, умеренно, средне и тяжело (вплоть до полной его потери).

Для взрослого человека это ограничение трудоспособности (от потери любимой работы до полной инвалидности), трудности в общении и повседневной жизни.

Гораздо серьезнее последствия снижения слуха у маленького ребенка. Дети учатся говорить, подражая услышанному от взрослых, поэтому хороший слух — обязательное условие нормального психо-речевого развития малыша.

Слабослышащий ребенок часто отстает от сверстников в умственном развитии, ему трудно учиться в школе, неминуемы сложности в общении, выборе будущей профессии. Глубокая глухота без лечения в раннем детстве приводит к немоте и инвалидности.

Именно поэтому проблема детской глухоты и тугоухости стоит особенно остро.

Какой может быть глухота?

Различают глухоту врожденную и приобретенную после рождения. Разница между этими типами глухоты и тугоухости в том, что при врожденных формах нарушается формирование органов слуха у зародыша, а приобретенные формы — это последствия повреждения нормально сформированных органов слуха разными неблагоприятными воздействиями.

Какие типы глухоты встречаются чаще всего?

Если рассматривать нарушения слуха у детей, то окажется, что половина (!) всех случаев глухоты и тугоухости приходится на наследственные формы, примерно одна четверть случаев — на ненаследственные формы, и в оставшейся четверти случаев причины глухоты неизвестны.

У ученых есть все основания полагать, что среди случаев нераспознанной глухоты примерно половина опять-таки имеет наследственное происхождение. Таким образом, из каждых ста слабослышащих детей примерно шестьдесят малышей унаследовали нарушения слуха от родителей.

Как это может случиться — будет объяснено дальше.

Если нарушения слуха появились уже у взрослого, или даже пожилого человека, то, вероятнее всего, это приобретенная глухота или тугоухость. Хотя и не всегда.

Какие причины вызывают глухоту и тугоухость?

Причины приобретенной глухоты и тугоухости — повреждение нормально развитых органов слуха разными неблагоприятными факторами (инфекционные болезни, опухоли, травмы уха и головного мозга, токсичные для слуховых органов химические вещества, в том числе и лекарства, шумовая травма и т.д.).

Причины врожденной ненаследственной глухоты — повреждение органов слуха зародыша. Обычно такая глухота — результат воздействия на плод во время беременности инфекции (краснуха, сифилис, цитомегалия и др.), химических веществ, радиации и т.д. Такая глухота из по наследству не передается.

Причины врожденной наследственной глухоты — поломки в генах, несущих информацию о развитии органов слуха зародыша. Чаще всего эти поломки имеются уже в организме родителей, ребенок только наследует их от матери и отца. Наследственная глухота может передаваться от родителей к детям и дальше, из поколения в поколение.

В чем коварство наследственной глухоты?

Об этом нужно поговорить особо. Как уже указывалось, в 60% случаев дети унаследовали глухоту от своих родителей. Грустно, но, к сожалению — это правда.

«Как же так? Ведь у нас нет нарушений слуха, при чем же здесь наследственность?» — могут спросить многие родители слабослышащих детей.

Как наследуется глухота и тугоухость?

Тип наследования глухоты зависит от «силы» гена. Как известно, все гены у любого человека парные. В каждой паре один ген унаследован от матери, а другой — от отца.

Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой ген себя проявит. Есть «сильные» гены, которые всегда «выигрывают» такое соревнование. Они называются доминантными. «Проигрывающие» гены называют рецессивными. Такие гены проявляют свой признак только тогда, когда соревноваться не с кем, то есть оба гена в паре одинаковые — рецессивные.

Глухота и тугоухость тоже могут рассматриваться как доминантные и рецессивные признаки.

Поэтому при доминантной глухоте ситуация выглядит так: родитель, имеющий один поврежденный ген, всегда сам страдает нарушениями слуха. Если он передает такой же ген своему ребенку, то малыш тоже будет слабослышащим.

Несколько иная ситуация при рецессивной глухоте: человек, имеющий один поврежденный ген слышит хорошо. Потому что второй парный ген подавляет его, не давая проявиться. Чаще всего носители рецессивного гена даже не подозревают о нем.

Однако, если два таких носителя вступят в брак, то каждый из них может передать ребенку именно этот ген. Когда два рецессивных гена встретятся в организме малыша, они проявят свое действие.

Иными словами, у хорошо слышащих родителей родится глухой ребенок!

Именно рецессивная глухота встречается чаще остальных нарушений слуха. Не будет ошибкой сказать, чтосреди каждых ста человек есть хотя бы один носитель рецессивного гена глухоты (на самом деле это встречается чаще).

Что еще надо знать о наследственной глухоте?

Например, глухота и патология сетчатки глаз — синдром Ушера, глухота и нефрит (воспаление почек) — синдром Альпорта. Всего известно более четырехсот (!) разных синдромов с разными типами наследования. Некоторые из них редкие, некоторые — не очень.

Например, на каждые семьдесят человек населения приходится один носитель гена уже упоминавшегося синдрома Ушера.

Если же глухота у человека не сочетается с поражением других органов и систем, то она — несиндромная. Форм несиндромной глухоты и тугоухости тоже достаточно много. На сегодняшний день открыто несколько генов, ответственных за этот тип нарушений слуха, в перспективе их, разумеется, будет обнаружено гораздо больше.

Каковы возможности медицины в лечении и профилактике глухоты?

Многие формы приобретенной глухоты можно предупредить или вылечить.

Соблюдение гигиены труда и отдыха, профилактика детского травматизма своевременное, правильное и грамотное лечение инфекций снижают риск потери слуха у людей. Иногда очень эффективным оказывается лекарственное или хирургическое лечение.

Куда сложнее ситуация с лечением врожденной и особенно наследственной глухоты. Людям с такими нарушениями может помочь только использование слуховых аппаратов, сложнейшая и очень дорогостоящая операция — имплантация улитки, и система педагогической реабилитации.

В настоящее время методов лечения, полностью восстанавливающих слух при врожденной и наследственной глухоте не существует. И здесь главный момент — профилактика и ранняя диагностика.

Здоровый образ жизни, лечение хронических инфекций у будущих родителей, вакцинация против краснухи и других инфекций, в общем, то, что называется охраной здоровья матери и ребенка — реальный путь для снижения распространенности врожденной глухоты.

Врачи-аудиологи и сурдологи обладают необходимым опытом и аппаратурой для того, чтобы провести исследование слуха даже у самых маленьких детей.

В случае наследственного характера глухоты семье не помешает медико-генетическое консультирование. В ходе его возможно установить тип глухоты и рассчитать вероятный риск рождения ребенка с нарушениями слуха.

Каковы перспективы медицины в решении проблемы глухоты? Всегда ли помогают слуховые аппараты?

По мере улучшения методов традиционной медицины будет сокращаться число случаев приобретенной и врожденной ненаследственной глухоты и тугоухости.

Что же касается наследственных нарушений слуха, то фундамент успешного решения этой проблемы закладывается именно сейчас. И основное направление здесь — развитие молекулярной генетики. Технологии этой науки позволяют изучать гены человека. Когда будут открыты и изучены все или хотя бы большинство генов, отвечающих за развитие глухоты, откроются новые возможности.

Во-первых, станет реальностью возможность поставить диагноз глухоты семи- восьминедельному эмбриону, и даже зародышу, который состоит всего из восьми клеток! Эта процедура называется дородовой диагностикой.

Результат такой диагностики позволяет родителям принять решение о судьбе данной беременности (в ряде случаев оправдано прерывание беременности, например, если в семье уже есть дети с глухотой и т.д.).

Во-вторых, появится возможность самого совершенного лечения — подсадки нормального гена.

Вероятно, сегодня эти перспективы кажутся фантастическими. Однако, в развитых странах уже выполняется дородовая диагностика некоторых форм наследственной глухоты.

На сегодняшний день около десяти наследственных заболеваний можно лечить трансплантацией генов.

Темпы развития молекулярной генетики потрясающи! Поэтому специалисты прогнозируют подъем диагностических и лечебных молекулярно- генетических технологий в 21 веке.

До которого, кстати, осталось не так уж много времени. И то поколение людей, которое получит возможность пользоваться этими достижениями уже родилось.

Что может ускорить прогресс?

Лаборатории, исследующие гены глухоты, весьма нуждаются в помощи семей, в которых есть два и более ребенка с глухотой и тугоухостью. Работа этих лабораторий напоминает пресловутый поиск иголки в стоге сена: необходимо вычислить какие из 100 000 генов человека отвечают за развитие нарушений слуха.

Анализ нескольких миллилитров крови членов семей с наследственной глухотой помогает существенно ускорить поиск генов- кандидатов. В мире эта работа проводится весьма интенсивно: ею заняты десятки лабораторий в разных странах.

Заинтересованность семей, понимание людьми важности таких исследований — это и есть залог прогресса в лечении наследственной глухоты.

Какие выводы следуют из всего сказанного?

Главные выводы — глухота и тугоухость являются серьезной проблемой, которая может внезапно встать перед любым человеком. Решение этой проблемы требует значительных усилий со стороны родителей, родственников больного, врачей многих специальностей, педагогов-дефектологов и т.д. Наиболее перспективный путь решения проблемы глухоты и тугоухости — профилактика этих расстройств.

Успехи в лечении нарушений слуха напрямую зависят от понимания родителями слабослышащих детей важности участия в генетических исследованиях.

Какие практические советы можно дать в связи с этим?

Изучите свою наследственность. Не теряйте времени — пока живы представители старших поколений, Вы можете получить информацию даже о прапрадедах. Поинтересуйтесь, не было ли у Ваших родственников (и родственников мужа или жены) нарушений слуха. Если были, то когда и в связи с чем появились?

Разобраться с Вашей наследственностью может помочь врач-генетик (решение вопроса о риске глухоты у Вашего будущего ребенка)

Наблюдайте за развитием своего ребенка с самого раннего возраста. Интересуйтесь у педиатра, не отстает ли сын или дочь в нервно-психическом развитии от сверстников.

В некоторых случаях настороженность по поводу способности ребенка слышать должна быть более активной. Особенно, если имели место следующие ситуации:

  • случаи снижения слуха в детском возрасте у кого-либо из членов Вашей семьи
  • заболевание краснухой или даже просто контакт с больным краснухой, которые произошли во время Вашей беременности
  • заболевание во время беременности или обострение хронически текущих инфекций: токсоплазмоз, цитомегаловирусная и герпес-инфекция, сифилис
  • лечение во время беременности антибиотиками из группы аминогликозидов (стрептомицин, канамицин, неомицин, гентамицин и др.), особенно в сочетании с мочегонными средствами
  • рождение ребенка в тяжелой асфиксии, потребовавшей длительной реанимации
  • резус-конфликт между матерью и плодом, приводящий к тяжелому течению гемолитической болезни у новорожденного, особенно — если проводилось заменное переливание крови
  • тяжелые заболевания новорожденного, потребовавшие длительной искусственной вентиляции легких (аппаратное дыхание)
  • родовая травма (включая переломы костей черепа и кровоизлияния в мозг)
  • перенесение ребенком в любом возрасте инфекционных заболеваний — бактериальные и другие отиты, корь, эпидемический паротит (свинка), менингит, энцефалит Показатели слуха должны быть обязательно исследованы у ребенка через несколько недель после перенесенного отита.
  • лечение инфекционных заболеваний у ребенка в любом возрасте аминогликозидными антибиотиками (см. выше)
  • черепно-мозговые травмы и травмы уха (барабанной перепонки и др.)
  • врожденные пороки развития у ребенка, особенно — пороки развития наружного уха, черепа и лица

Не стесняйтесь задавать вопросы врачам. Вы вправе знать любую информацию о состоянии здоровья Вашего ребенка, прогнозе заболевания.

Если все же у ребенка обнаружено нарушение слуха, то, занимаясь его лечением, не упустите другой очень важный момент — необходимо знать о возможности передачи этой глухоты по наследству Вашим внукам и правнукам. Помочь в данной ситуации может опять-таки врач-генетик.

Лечением слабослышащего ребенка займутся врачи — оториноларингологи (ЛОРы), сурдологи, невропатологи. Реабилитация будет проходить под руководством дефектологов, сурдопедагогов, логопедов.

Источник: https://www.deafworld.ru/poleznaj_info/Vse_o_sluhe_i_gluhote/

Передается ли глухота и немота по наследству

Глухонемота передается по наследству

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку? 5. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. c 18 по 21 апреля проводятся консультации пациентов при участии доктора медицинских наук профессора Ситникова Валерия Петровича.

  • Предварительная запись по телефону 8(7262)34-21-50 Слухоулучшающие операции, пластика наружного носа и ушных раковин.
  • Показаны последние 10 сообщений.
  • Но знаю несколько семей, где большинство членов семьи глохли позже 18 лет.
  • Скорее всего ребенок будет слышащим.
  • Но надо учесть какие родители у парня, не несут ли они ген глухоты.
  • Я учила генетику в университете.

Но у слышащего может быть рецессивный (скрытый) ген глухоты + ген от глухого родителя. Тогда вероятность рождения глухого ребенка очень высока.

Передается ли по наследству глухонемота

Прежде всего, продолжительность жизни человека значительно превышает глухонемота жизни тех растений, на которых производились опыты Менделя, следовательно, одному наблюдателю нельзя проследить за циклом развития нескольких поколений, на что уже указано было выше.

При скрещивании двух индивидуумов, постоянно отличающихся определенными признаками, возникает новый индивидуум — гибрид.

Врожденная и наследственная глухонемота

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

д. В 3-4 года дети могут предъявлять жалобы на шум в ушах или резкую потерю слуха. Одновременно искажается уже сформированная речь – она становится чрезмерно громкой или тихой, скандированной, монотонной. У некоторых детей формируется нетипичный для пола и возраста низкий или высокий тембр голоса.

Всё о — слухе и — глухоте

Что называют тугоухостью и глухотой? В медицине этими терминами называют разное по степени тяжести снижение слуха.

Слух может быть снижен легко, умеренно, средне и тяжело ( вплоть до полной его потери).

К чему приводят глухота и тугоухость? Для взрослого человека это ограничение трудоспособности ( от потери любимой работы до полной инвалидности), трудности в общении и повседневной жизни.

Почему дети рождаются глухими

Как правило, обследование проводится с помощью отоскопии, при которой осматривается наружный слуховой проход, барабанная перепонка и барабанная полость при помощи отоскопа. Для точной диагностики, при помощи отоскопии, ухо ребенка очищают от серы, инородных тел, полипов, после чего просматривается весь ушной канал.

При помощи второго теста, отоларинголог вставляет микрофон в ухо малышу, ушной канал стимулируется звуком, при этом замеряется эхо, которое передает ушная улитка.

Тугоухость и глухота — причины, виды (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная, наследственная), степени, симптомы, лечение

То есть если тугоухость связана с каким-либо заболеванием, затрагивающим звукопроводящую систему уха (барабанные перепонки, наружный слуховой проход, ушная раковина, слуховые косточки), то она относится к группе кондуктивной. Смешанная тугоухость и глухота представляют собой снижение слуха на фоне сочетания кондуктивных и сенсоневральных нарушений.

Наследственная тугоухость и глухота представляют собой варианты ухудшения слуха, возникающие вследствие имеющихся генетических аномалий у человека, которые ему передались от родителей.

Ребенок, не воспринимая речь окружающих его людей, не может научиться говорить или же забывает усвоенную им речь.

При наступлении глухоты после 5-7 лет приобретенные речевые навыки сохраняются, но изменяются. Законы Менделя. Моногенное наследование как механизм передачи потомству качественных характеристик.

Моно- и дигибридное скрещивание. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели.

Источник: http://vash-yurist102.ru/peredaetsja-li-gluhota-i-nemota-po-nasledstvu-78892/

Источник

Передается ли глухота и немота по наследству

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Передается ли глухота и немота по наследству». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Подведение наследственной глухонемоты какого-либо заболевания у человека под законы Менделя встречает, конечно, большие затруднения по многим причинам.

Ученые из Университета Антверпена (University of Antwerp) протестировали слух и изучили ДНК у всех добровольцев. В наибольшей степени исследователей интересовал ген KCNQ4, который контролирует обмен калия в так называемых волосковых клетках улитки внутреннего уха.

Признаки и ранние симптомы тугоухости у детей

Базой невербальной речи стали естественные жесты, самопроизвольно возникшие в местечковых сообществах глухих.

Мы уже пришли к мнению, что немота всегда приобретенная. Причем она может настигнуть человека в любом возрасте. И вызвать ее могут разные факторы. Немые люди теряют возможность говорить при следующих обстоятельствах.

В учебном пособии рассматривается сурдопедагогика как наука, показаны ее перспективы в обучении и воспитании глухих детей. Оно написано на материале исследований неме�…

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

В настоящее время ученые не умеют предупреждать и останавливать развитие возрастной тугоухости. Исследователи надеются, что их открытие поможет разработать эффективные способы профилактики и лечения этой болезни.

Сложность для своевременного распознавания представляет глухота у детей. Признаками глухоты у маленького ребенка может стать частое переспрашивание, это явление наблюдается при пресбиакузисе – постепенной двухсторонней потере слуха по мере взросления.

Глухота бывает двух видов: врожденная и приобретенная. При приобретенной форме, часть речи у детей сохранена, поскольку ребенок запомнил окружающие звуки и пытается их повторить. Глухонемота – результат недоразвития органа слуха, или следствие заболеваний ушей. Глухонемота может быть осложнением после перенесенной болезни.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Согласно последних статистических данных, на территории российской Федерации проживает около тысяч человек, у которых был диагностирован сурдомутизм.

Глухота ребенка – серьезная проблема для семьи. В развитых странах слух при помощи специальных объективных методов проверяют уже у новорожденных, чем раньше выявлено снижение слуха, тем больше шансов у ребенка не потерять слух.
В абсолютных цифрах в мире насчитывается 360 млн. человек с глухотой и тугоухостью. 80% из них имеют доход ниже среднего. Нарушение слуха не позволяет этим людям получить достойную работу, достичь высокого социального статуса.

Таким образом, из каждых ста слабослышащих детей примерно шестьдесят малышей унаследовали нарушения слуха от родителей.

Потеря слуха по любой причине в этот ответственный период развития приводит к недостаткам речи. В случае, когда ребенок утратил слух в дошкольном возрасте (5-7 лет), то приобретенная речь не теряется, поскольку у него уже закрепились речевые навыки. Что провоцирует / Причины Глухоты (глухонемоты): Глухота бывает двух видов: врожденная и приобретенная.

В настоящее время существуют 3 метода обучения глухонемых: 1) французский, или мимический; 2) немецкий звуковой, или метод чисто устной речи и 3) смешанный. Нужно думать, что звуковой метод, несмотря на свою относительно большую трудность, древнее мимического, хотя, несомненно, что глухонемые всегда выражали свои мысли и желания жестами и знаками.

Тугоухость и глухота — причины, виды (нейросенсорная, кондуктивная, смешанная, наследственная), степени, симптомы, лечение.

Мимический способ пользуется для выражения отдельных букв и цифр теми или другими положениями пальцев одной или обеих рук. Почти для каждого языка имеется своя мимическая азбука, которая с течением времена, путем навыка и упражнения, настолько усваивается глухонемыми, что они в состоянии весьма быстро выражать пальцами самые сложные беседы.

При тугоухости наблюдаются изменения речи, человек постепенно теряет контроль над голосом. Речь изменяется, становится монотонной, неритмичной, человеку сложно контролировать громкость, ставить правильно ударения в словах.

Следует уточнить, что при приобретенной патологии сурдомутизмом считают отсутствие слуха и нарушение развития речи, если они сформировались в долингвальном периоде – отрезке времени, на котором ребенок учится говорить.

Поражение мозга. Оно может быть травматическим или физиологическим. Чаще всего немоту вызывает удар по голове, пришедшийся в определенную зону, рак мозга либо кровоизлияние в него.

Чаще всего патологическое поражение внутреннего уха и слухового нерва, которые могут привести к развитию сурдомутизма, развиваются на фоне таких заболеваний и патологических состояний, как: Такие патологии чаще всего ведут к нарушениям со стороны кортиевого органа — рецепторной чувствительной части слухового анализатора.

Глухонемые – не такая уж редкость в человеческом сообществе. По статистике, таким дефектом страдает 0,4 процента всего населения Земли. Куда реже встречаются только немые люди, слышащие и понимающие речь, но не способные ответить. И этот феномен куда интереснее, чем отсутствие и способности слышать, и возможности говорить.

Глухонемота – крайне неприятное сочетание отсутствия слуха с отсутствием речи. Она может быть результатом недоразвития органа слуха, или же следствием заболеваний ушей.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.
Такие результаты были получены при проведении исследования «Человеческие мутации» (Human Mutation) с участием 1200 человек в возрасте 40-80 лет.

Вторая, не менее важная, причина — не такая уж редкая встречаемость нарушений слуха среди населения. При чем в настоящий момент не видно предпосылок к снижению частоты расстройств слуха. К примеру, до сих пор не везде проводится вакцинация против краснухи.

Причины врожденной ненаследственной глухоты — повреждение органов слуха зародыша. Обычно такая глухота — результат воздействия на плод во время беременности инфекции ( краснуха, сифилис, цитомегалия и др.), химических веществ, радиации и т.д.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ГЛУХОТЫ И ТУГОУХОСТИ

Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой ген себя проявит. Есть «сильные» гены, которые всегда «выигрывают» такое соревнование. Они называются доминантными. «Проигрывающие» гены называют рецессивными.

Чаще всего данное состояние обусловлено врожденным генетическим дефектом слухового аппарата или приобретенной в раннем детстве (примерно до 3-х лет) глухоты.

Международный день глухонемых учрежден в 1951 году, в честь создания Международной федерации глухонемых.

Они не могут нормально общаться в обществе, для них чужды эмоции окружающих, что ведет к появлению комплексов. Как правило, обследование проводится с помощью отоскопии, при которой осматривается наружный слуховой проход, барабанная перепонка и барабанная полость при помощи отоскопа.

Сурдомутизм (глухонемота): причины, симптомы, лечение

Громадное большинство современных учителей глухонемых отдает предпочтение устному методу. По их словам, мимика выделяет глухонемого из общества, заключая его в тесный круг товарищей по несчастию; помимо того, она требует особой привычки и ловкости для употребления; обученный по мимическому способу очень скоро забывает все, чему научился в школе.

При этом ни органы артикуляционного аппарата (губы, язык, твердое и мягкое небо), ни речевые мозговые центры (а именно лобная извилина – ее называют зоной Брока) изначально не страдают ни на анатомическом (тканевом и клеточном), ни на физиологическом уровне. Но человек в буквальном понимании просто не может их применить.

Нормальный диапазон восприятия звука 0-20 децибел (дБ), при восприятии шепотом – 30 дБ, в 50 дБ измеряются средние домашние шумы и в 60 дБ – разговорная речь. Болевой порог начинается со 140 дБ. В случае приобретенного сурдомутизма функция слуха у новорожденного ребенка присутствует, но буквально через короткий промежуток времени она ухудшается вплоть до полного исчезновения.

Спросить у врача Сурдомутизм глухонемота: Следует уточнить, что при приобретенной патологии сурдомутизмом считают отсутствие слуха и нарушение развития речи, если они сформировались в долингвальном периоде — отрезке времени, на котором ребенок учится говорить.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

Нейросенсорная тугоухость: проявляется у 0,3 % всех школьников. Снижается восприятие звуков мозгом, что приводит к их искажению.

Мутации на генетическом уровне приводят к глухоте, на основе которой развивается сурдомутизм, очень часто: отсутствие слуха входит в состав более 400 различных генетических синдромов.

В учебных заведениях, в которых преподается мимическая речь, естественные знаки заменяются искусственными, так наз.

Похожие записи:

Источник

Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости

Универсальные программы скрининга новорожденных, которые подразумевают электрофизиологическое исследование функции слуха у всех новорожденных детей перед выпиской из роддома, были законодательно или добровольно приняты на всей территории США. И хотя эти программы сделали возможным раннее обнаружение снижения слуха у многих и многих детей, они никогда не позволят обнаружить абсолютно все случаи врожденной тугоухости, поскольку очень часто генетически обусловленное снижение слуха начинает проявлять себя далеко не сразу после рождения.

Ранняя диагностика тугоухости делает возможным и ранее проведение лечебных мероприятий (речевая терапия, слухопротезирование, кохлеарная имплантация), которые позволяют облегчить получение речевых и языковых навыков, улучшить результаты в учебе.

В развитых странах наследственные формы снижения слуха составляют около 60% всех форм тугоухости. Было обнаружено более 400 генов, которые отвечают за развитие тугоухости. Из всех наследственных форм снижения слуха около 70-80% приходится на несиндромальные формы (на остальные 20-30% приходятся синдромальные формы).

Термин врожденная тугоухость подразумевает, что слух снижен уже с самого рождения, например, при врожденной цитомегаловирусной инфекции. Наследственная тугоухость может проявляться и при рождении, и после него, в некоторых случаях даже спустя много лет. Тугоухость может быть односторонней и двусторонней, прогрессирующей и непрогрессирующей. Степень и характер тугоухости при различных генетических дефектах будут разными. Иногда они могут варьировать даже в пределах одного генетического заболевания.

а) Менделевское наследование нарушения слуха (тугоухости). К менделевским типам наследования относят аутосомно-доминантное (АД), аутосомно-рецессивное (АР), Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное. При наследовании по аутосомно-доминантному типу часто один супруг (больной) оказывается гетерозиготен (один аллель гена изменен, второй нет), а второй супруг (здоровый) оказывается гомозиготен (оба аллеля не изменены).

Если мы посмотрим на так называемую решетку Пеннета в этой ситуации, то увидим, что вероятность того, что на свет появится потомок с тугоухостью составляет 50%. Потомок, не унаследовавший генотип Dd, не будет являться носителем аллели, отвечающей за формирование тугоухости. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что передача гена осуществляется вертикально, т.е. ген проявляется в нескольких последовательных поколениях.

При аутосомно-доминантном наследовании пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов. При построении решетки Паннета для двух больных родителей с генотипом Dd, мы увидим, что вероятность появления больного гомозиготного DD потомка составляет 25%, вероятность появления больного гетерозиготного Dd потомка составляет 50%, вероятность появления здорового гомозиготного потомка dd составляет 25%. Фенотип больного человека с генотипом DD обычно будет более тяжелым, чем фенотип гетерозиготного потомка Dd. Здоровый гомозиготный потомок dd не передаст заболевание своим детям.

Когда связанный с определенным состоянием генотип (например, Dd) не сопровождается его проявлением (например, тугоухости), считается, что генотип обладает неполной пенетрантностью. Под термином «экспрессивность» подразумевают вариабельность фенотипов, которые могут быть связаны с одним генотипом (например, Dd); таким образом, два человека с одинаковым генотипом могут иметь разные фенотипы.

При аутосомно-рецессивном типе наследования обычно оба родителя оказываются здоровыми гетерозиготами (одна измененная аллель и одна нормальная аллель). В таком случае, посмотрев на решетку Паннета мы увидим, что с вероятностью в 25% у ребенка проявится тугоухость, а с вероятностью в 50% он окажется носителем. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что тугоухость передается «горизонтально», т.е. встречается у нескольких членов одного поколения, но не в нескольких последовательных поколениях. Так же как и при аутосомно-доминантном наследовании, пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов.

Если брак заключен между больными родителями, гомозиготными по рецессивному признаку (rr), значит, вероятность появления на свет потомка с тугоухостью составляет 100%.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании заболевание проявляется в фенотипе у мужчин, имеющих измененную аллель на X хромосоме, и у женщин, имеющих две копии измененной аллели. Наиболее типичной является передача от женщины-носителя и здорового отца. Согласно таблице Паннета, построенной для Х-сцепленного рецессивного наследования, вероятность таком случае рождения девочки-носителя составляет 50%, вероятность рождения больного мальчика также 50%. Больной мужчина никогда не передаст заболевание своим сыновьям; мальчик получит от отца здоровую Y хромосому и X хромосому от матери.

Женщина-носитель может передать измененную аллель и дочери, и сыну. При наличии больного мужчины (xY) и носителя-женщины (хХ) вероятность того, что мальчик будет страдать наследственной тугоухостью составляет 50%, вероятность того, что девочка будет страдать наследственной тугоухостью также составляет 50% (хх), вероятность того, что девочка будет носителем также равняется 50%.

Х-сцепленный доминантный тип наследования встречается гораздо реже, чем Х-сцепленный рецессивный. При Х-сцепленном доминантном наследовании обычно брак происходит между больной женщиной с генотипом хХ и здоровым мужчиной с генотипом XY. Как и при аутосомно-доминантном наследовании, при наличии генотипа хХ заболевание будет проявляться в фенотипе. В таблице ниже приведена решетка Паннета для больной женщины (обычно гетерозиготы) и здорового мужчины. Вероятность того, что потомок-девочка будет страдать от снижения слуха, составляет 50% (генотип хХ), вероятность того, что потомок-мальчик будет страдать от снижения слуха, также составляет 50% (генотип xY). Рассмотрим ситуацию брака между здоровой женщиной (XX) и больным мужчиной (xY).

В таком случае 100% потомков женского пола будут тугоухими, потому что они получают измененный доминантный аллель х от отца, но при этом все 100% потомков мужского пола будут здоровы, т.к. они получают неизмененную аллель X от матери.

При Х-сцепленном доминантном наследовании фенотип оказывается более выраженным у мужчин, чем у женщин. У женщин с генотипом хХ одна аллель оказывается нормальной, в то время как у мужчин имеется лишь одна измененная аллель на X хромосоме, в результате чего измененный ген начинает синтезировать патологический белок (или нарушать его синтез).

Благодаря совершенствованию языка глухонемых и появлению школ для глухих, у глухих людей появилась возможность более плотно общаться друг с другом, в результате чего число браков между ними (ассортативное скрещивание) возросло. Пациенты, страдающие от наследственно-рецессивной формы тугоухости, являются гомозиготами по одной и той же измененной аллели. Следовательно, 100% их потомков будут глухими. Такие браки, в которых 100% потомков оказываются глухими, называются некомплементарными. «Комплементарным» называют такой брак, при котором все потомки родителей с различными формами наследственной глухоты (или между родителями с приобретенной глухотой, или между одним родителем с приобретенной глухотой и другим с аутосомно-рецессивной глухотой) будут иметь нормальный слух.

б) Митохондриальное наследование нарушения слуха (тугоухости). ДНК содержится не только в клеточных ядрах, но также и в митохондриях цитоплазмы. Митохондрии обеспечивают клетки энергией в форме аденозинтрифосфата (АТФ), а также участвуют в других клеточных процессах (дифференцировка клеток, апоптоз, передача сигнала). В каждой клетке имеется множество митохондрий. Если клетка содержит митохондрии с измененной и с нормальной ДНК, такое состояние называется гетероплазмией митохондриальной ДНК. Если в клетке имеются митохондрии только с измененной ДНК, такое состояние называется гомоплазмией митохондриальной ДНК. При гомоплазмии симптомы обычно оказываются более тяжелыми и проявляются раньше, чем при гетероплаз-мии. Гетероплазм ия встречается чаще, чем гомоплазмия; поскольку число измененных митохондрий может быть различным, при гетероплазмии вариабельность экспрессии фенотипа выше, чем при гомоплазмии.

Митохондриальная ДНК наследуется только от матери, но не от отца, потому что митохондриальная ДНК имеется в яйцеклетках, но не в сперматозоидах. Митохондриальная потеря слуха составляет около 1% от всех случаев прелингвальной тугоухости и 5-10% от всех случаев постлингвальной, несиндромальной тугоухости.

в) Несиндромальная тугоухость. В большинстве случаев (70-80%) наследственная тугоухость бывает несиндромальной. Из них примерно 65-75% наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Локус каждого гена, связанного с несиндромальной потерей слуха по аутосомно-рецессивному типу, маркируется как DFNB и арабское число.

Тугоухость, связанная с повреждением белков-коннексинов. Наиболее часто несиндромальная тугоухость, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, оказывается связана с мутациями в семействе белков-коннексинов, особенно гена GJB2 (gap junction protein (36, белок щелевого контакта), который кодирует коннексин 30. Мутации гена GJB2 могут быть причиной до 50% всех случаев тяжелой несиндромальной тугоухости, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Гены семейства коннексинов отвечают за формирование белков щелевых контактов, которые отвечают за обратный захват ионов калия после того, как произошла чувствительная стимуляция волосковых клеток улитки.

Наиболее частой мутацией семейства коннексинов является мутации GJB2, наиболее частой мутацией коннексина 26 является 35delG/30delG (чаще всего встречается у европейцев и белых американцев). Мутация 167delT чаще всего встречается у евреев-ашкенази, 235delC — у азиатов, R143W — в некоторых африканских популяциях, W24X — у испанцев, словаков, некоторых индусов. На настоящий момент обнаружено около 90 различных мутаций GJB2. И хотя большая часть из них связана с несиндромальной аутосомно-рецессивной тугоухостью, некоторые из мутаций GJB2 связаны с синдромальными формами тугоухости, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу (например, синдром Фовинкеля или эктодермальная дисплазия при синдроме кератита-ихтиоза-тугоухости).

Потеря слуха отмечается еще в предречевую стадию. Согласно данным исследования, в котором анализировалось 234 пациента с мутациями GJB2, примерно у 82% имелась тяжелая и крайне тяжелая степень нейросенсорной тугоухости; у остальных 18% тугоухость была легкой или среднетяжелой. В 41% случаев аудиограмма имела «угловой» вид (слух имеется только на низких частотах), в 29% аудиограмма была нисходящей, в 24% плоской, в 5% U-образной. Восходящий тип аудиограммы не был зарегистрирован ни в одном случае. Симметричное поражение встречалось чаще, чем асимметричное.

Некоторые мутации гена коннексина 32 сочетаются с Х-сцепленным аутосомно-доминантным наследованием болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа. Для этой формы, поражающей 7-10% пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, может быть характерно наличие различных фенотипических проявлений, в том числе легкой и среднетяжелой нейросенсорной тугоухости; но в большинстве случаев для данного заболевания характерны нарушения походки и контрактуры икроножных мышц.

— Также рекомендуем «Нарушение слуха при синдроме Варденбурга»

Оглавление темы «Болезни уха»:

  1. Этапы и техника открытой мастоидэктомии
  2. Этапы и техника пластики барабанной перепонки (тимпанопластики)
  3. Осложнения операций на среднем ухе и их эффективность
  4. Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости
  5. Нарушение слуха при синдроме Варденбурга
  6. Нарушение слуха при бранхио-оторенальном синдроме
  7. Нарушение слуха при синдроме Тричера Коллинза (Франческетти-Клейна)
  8. Нарушение слуха при нейрофиброматозе
  9. Нарушение слуха при синдроме Ушера
  10. Нарушение слуха при синдроме Пендреда

Всё о слухе и глухоте

Кому адресована эта информация? Эта статья адресована:

  • людям, имеющим родственников с нарушениями слуха
  • молодым семьям, имеющим детей или планирующим деторождение
  • молодым людям, не исключающим в перспективе возможность брака и рождения детей
  • всем интересующимся

О чем говорится в этой статье?

Здесь очень кратко изложено то, что нужно знать всем о нарушениях слуха(причины, последствия, возможности лечения и профилактики). Обратите внимание на важность именно профилактических моментов. Вспомните, о чем говорит мудрость предков: предупрежден — значит вооружен!

Что побудило автора написать эту статью?

Общение автора с пациентами показало, что их осведомленность в вопросах, касающихся нарушений слуха часто бывает крайне малой. При этом речь идет не о специальных медицинских познаниях, а об информации, необходимой каждому человеку. Отсутствует такая информация и в популярных изданиях, поэтому сама по себе проблема дефицита знаний о нарушениях слуха, по-видимому, не разрешится.

Вторая, не менее важная, причина — не такая уж редкая встречаемость нарушений слуха среди населения. При чем в настоящий момент не видно предпосылок к снижению частоты расстройств слуха. К примеру, до сих пор не везде проводится вакцинация против краснухи. Из-за этого множество женщин переносит эту инфекцию на ранних сроках беременности, а это может закончиться рождением ребенка с неизлечимой глухотой. Не проста ситуация и с наследственной глухотой. Анализ распространенности и частоты этой патологии приводит к серъезным выводам: среди любых ста человек есть хотя бы один носитель гена наследственной глухоты!

Есть еще масса причин, по которым проблема нарушений слуха должна быть признана важной.

Что называют тугоухостью и глухотой?

В медицине этими терминами называют разное по степени тяжести снижение слуха. Слух может быть снижен легко, умеренно, средне и тяжело (вплоть до полной его потери).

К чему приводят глухота и тугоухость?

Для взрослого человека это ограничение трудоспособности (от потери любимой работы до полной инвалидности), трудности в общении и повседневной жизни.

Гораздо серьезнее последствия снижения слуха у маленького ребенка. Дети учатся говорить, подражая услышанному от взрослых, поэтому хороший слух — обязательное условие нормального психо-речевого развития малыша. Слабослышащий ребенок часто отстает от сверстников в умственном развитии, ему трудно учиться в школе, неминуемы сложности в общении, выборе будущей профессии. Глубокая глухота без лечения в раннем детстве приводит к немоте и инвалидности. Именно поэтому проблема детской глухоты и тугоухости стоит особенно остро.

Какой может быть глухота?

Различают глухоту врожденную и приобретенную после рождения. Разница между этими типами глухоты и тугоухости в том, что при врожденных формах нарушается формирование органов слуха у зародыша, а приобретенные формы — это последствия повреждения нормально сформированных органов слуха разными неблагоприятными воздействиями.

Еще выделяют наследственную и ненаследственную глухоту и тугоухость. Наследственные формы могут передаваться от предков к потомкам из поколения в поколение.

Какие типы глухоты встречаются чаще всего?

Если рассматривать нарушения слуха у детей, то окажется, что половина (!) всех случаев глухоты и тугоухости приходится на наследственные формы, примерно одна четверть случаев — на ненаследственные формы, и в оставшейся четверти случаев причины глухоты неизвестны. У ученых есть все основания полагать, что среди случаев нераспознанной глухоты примерно половина опять-таки имеет наследственное происхождение. Таким образом, из каждых ста слабослышащих детей примерно шестьдесят малышей унаследовали нарушения слуха от родителей. Как это может случиться — будет объяснено дальше.

Если нарушения слуха появились уже у взрослого, или даже пожилого человека, то, вероятнее всего, это приобретенная глухота или тугоухость. Хотя и не всегда.

Какие причины вызывают глухоту и тугоухость?

Причины приобретенной глухоты и тугоухости — повреждение нормально развитых органов слуха разными неблагоприятными факторами(инфекционные болезни, опухоли, травмы уха и головного мозга, токсичные для слуховых органов химические вещества, в том числе и лекарства, шумовая травма и т.д.).

Причины врожденной ненаследственной глухоты — повреждение органов слуха зародыша. Обычно такая глухота — результат воздействия на плод во время беременности инфекции (краснуха, сифилис, цитомегалия и др.), химических веществ, радиации и т.д. Такая глухота из по наследству не передается.

Причины врожденной наследственной глухоты — поломки в генах, несущих информацию о развитии органов слуха зародыша. Чаще всего эти поломки имеются уже в организме родителей, ребенок только наследует их от матери и отца. Наследственная глухота может передаваться от родителей к детям и дальше, из поколения в поколение.

В чем коварство наследственной глухоты?

Об этом нужно поговорить особо. Как уже указывалось, в 60% случаев дети унаследовали глухоту от своих родителей. Грустно, но, к сожалению — это правда. «Как же так? Ведь у нас нет нарушений слуха, при чем же здесь наследственность?» — могут спросить многие родители слабослышащих детей. Объясняется это тем, что наследственная глухота передается детям по особым генетическим законам, которые называются типами наследования. Ниже будет показано, как у нормально слышащих супругов могут родиться дети с глухотой.

Как наследуется глухота и тугоухость?

Тип наследования глухоты зависит от «силы» гена. Как известно, все гены у любого человека парные. В каждой паре один ген унаследован от матери, а другой — от отца.

Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой ген себя проявит. Есть «сильные» гены, которые всегда «выигрывают» такое соревнование. Они называются доминантными. «Проигрывающие» гены называют рецессивными. Такие гены проявляют свой признак только тогда, когда соревноваться не с кем, то есть оба гена в паре одинаковые — рецессивные.

Глухота и тугоухость тоже могут рассматриваться как доминантные и рецессивные признаки.

Поэтому при доминантной глухоте ситуация выглядит так: родитель, имеющий один поврежденный ген, всегда сам страдает нарушениями слуха. Если он передает такой же ген своему ребенку, то малыш тоже будет слабослышащим.

Несколько иная ситуация при рецессивной глухоте: человек, имеющий один поврежденный ген слышит хорошо. Потому что второй парный ген подавляет его, не давая проявиться. Чаще всего носители рецессивного гена даже не подозревают о нем. Однако, если два таких носителя вступят в брак, то каждый из них может передать ребенку именно этот ген. Когда два рецессивных гена встретятся в организме малыша, они проявят свое действие. Иными словами, у хорошо слышащих родителей родится глухой ребенок!

Именно рецессивная глухота встречается чаще остальных нарушений слуха. Не будет ошибкой сказать, чтосреди каждых ста человек есть хотя бы один носитель рецессивного гена глухоты (на самом деле это встречается чаще).

Что еще надо знать о наследственной глухоте?

С точки зрения врача-генетика, наследственная глухота бывает синдромная и несиндромная. Синдромной глухоту считают тогда, когда она сочетается с поражением других органов и систем. Например, глухота и патология сетчатки глаз — синдром Ушера, глухота и нефрит (воспаление почек) — синдром Альпорта. Всего известно более четырехсот (!) разных синдромов с разными типами наследования. Некоторые из них редкие, некоторые — не очень. Например, на каждые семьдесят человек населения приходится один носитель гена уже упоминавшегося синдрома Ушера.

Если же глухота у человека не сочетается с поражением других органов и систем, то она — несиндромная. Форм несиндромной глухоты и тугоухости тоже достаточно много. На сегодняшний день открыто несколько генов, ответственных за этот тип нарушений слуха, в перспективе их, разумеется, будет обнаружено гораздо больше.

Каковы возможности медицины в лечении и профилактике глухоты?

Многие формы приобретенной глухоты можно предупредить или вылечить.

Соблюдение гигиены труда и отдыха, профилактика детского травматизма своевременное, правильное и грамотное лечение инфекций снижают риск потери слуха у людей. Иногда очень эффективным оказывается лекарственное или хирургическое лечение.

Куда сложнее ситуация с лечением врожденной и особенно наследственной глухоты. Людям с такими нарушениями может помочь только использование слуховых аппаратов, сложнейшая и очень дорогостоящая операция — имплантация улитки, и система педагогической реабилитации. В настоящее время методов лечения, полностью восстанавливающих слух при врожденной и наследственной глухоте не существует. И здесь главный момент — профилактика и ранняя диагностика. Здоровый образ жизни, лечение хронических инфекций у будущих родителей, вакцинация против краснухи и других инфекций, в общем, то, что называется охраной здоровья матери и ребенка — реальный путь для снижения распространенности врожденной глухоты.

Не менее важно и раннее выявление нарушений слуха у ребенка. Ведь чем раньше начнется лечение, тем эффективнее оно будет.

Врачи-аудиологи и сурдологи обладают необходимым опытом и аппаратурой для того, чтобы провести исследование слуха даже у самых маленьких детей.

В случае наследственного характера глухоты семье не помешает медико-генетическое консультирование. В ходе его возможно установить тип глухоты и рассчитать вероятный риск рождения ребенка с нарушениями слуха.

Каковы перспективы медицины в решении проблемы глухоты? Всегда ли помогают слуховые аппараты?

По мере улучшения методов традиционной медицины будет сокращаться число случаев приобретенной и врожденной ненаследственной глухоты и тугоухости.

Что же касается наследственных нарушений слуха, то фундамент успешного решения этой проблемы закладывается именно сейчас. И основное направление здесь — развитие молекулярной генетики. Технологии этой науки позволяют изучать гены человека. Когда будут открыты и изучены все или хотя бы большинство генов, отвечающих за развитие глухоты, откроются новые возможности.

Во-первых, станет реальностью возможность поставить диагноз глухоты семи- восьминедельному эмбриону, и даже зародышу, который состоит всего из восьми клеток! Эта процедура называется дородовой диагностикой. Результат такой диагностики позволяет родителям принять решение о судьбе данной беременности (в ряде случаев оправдано прерывание беременности, например, если в семье уже есть дети с глухотой и т.д.). Если же семья решит сохранить беременность, то есть возможность заранее подготовиться к лечению, проблема не застанет родителей врасплох.

Во-вторых, появится возможность самого совершенного лечения — подсадки нормального гена.

Вероятно, сегодня эти перспективы кажутся фантастическими. Однако, в развитых странах уже выполняется дородовая диагностика некоторых форм наследственной глухоты.

На сегодняшний день около десяти наследственных заболеваний можно лечить трансплантацией генов. Темпы развития молекулярной генетики потрясающи! Поэтому специалисты прогнозируют подъем диагностических и лечебных молекулярно- генетических технологий в 21 веке. До которого, кстати, осталось не так уж много времени. И то поколение людей, которое получит возможность пользоваться этими достижениями уже родилось.

Что может ускорить прогресс?

Лаборатории, исследующие гены глухоты, весьма нуждаются в помощи семей, в которых есть два и более ребенка с глухотой и тугоухостью. Работа этих лабораторий напоминает пресловутый поиск иголки в стоге сена: необходимо вычислить какие из 100 000 генов человека отвечают за развитие нарушений слуха. Анализ нескольких миллилитров крови членов семей с наследственной глухотой помогает существенно ускорить поиск генов- кандидатов. В мире эта работа проводится весьма интенсивно: ею заняты десятки лабораторий в разных странах. И все достигнутые успехи — результат плодотворного сотрудничества ученых и семей с наследственными нарушениями слуха.

Заинтересованность семей, понимание людьми важности таких исследований — это и есть залог прогресса в лечении наследственной глухоты.

Какие выводы следуют из всего сказанного?

Главные выводы — глухота и тугоухость являются серьезной проблемой, которая может внезапно встать перед любым человеком. Решение этой проблемы требует значительных усилий со стороны родителей, родственников больного, врачей многих специальностей, педагогов-дефектологов и т.д. Наиболее перспективный путь решения проблемы глухоты и тугоухости — профилактика этих расстройств.

Успехи в лечении нарушений слуха напрямую зависят от понимания родителями слабослышащих детей важности участия в генетических исследованиях.

Какие практические советы можно дать в связи с этим?

Изучите свою наследственность. Не теряйте времени — пока живы представители старших поколений, Вы можете получить информацию даже о прапрадедах. Поинтересуйтесь, не было ли у Ваших родственников (и родственников мужа или жены) нарушений слуха. Если были, то когда и в связи с чем появились?

Разобраться с Вашей наследственностью может помочь врач-генетик (решение вопроса о риске глухоты у Вашего будущего ребенка)

Наблюдайте за развитием своего ребенка с самого раннего возраста. Интересуйтесь у педиатра, не отстает ли сын или дочь в нервно-психическом развитии от сверстников. Если ребенок не обращает внимания на достаточно громкие звуки, часто бывает невнимательным, имеет невнятную, «смазанную» речь или не разговаривает вовсе, старается подойти ближе к телевизору или магнитофону, а в более старшем возрасте — пытается добавить громкость у этой аппаратуры — Вам обязательно нужна консультация врачей-специалистов -сурдолога или аудиолога. Они проведут необходимое обследование, которое ответит на вопрос: есть у ребенка снижение слуха, или нет?

В некоторых случаях настороженность по поводу способности ребенка слышать должна быть более активной. Особенно, если имели место следующие ситуации:

  • случаи снижения слуха в детском возрасте у кого-либо из членов Вашей семьи
  • заболевание краснухой или даже просто контакт с больным краснухой, которые произошли во время Вашей беременности
  • заболевание во время беременности или обострение хронически текущих инфекций: токсоплазмоз, цитомегаловирусная и герпес-инфекция, сифилис
  • лечение во время беременности антибиотиками из группы аминогликозидов(стрептомицин, канамицин, неомицин, гентамицин и др.), особенно в сочетании с мочегонными средствами
  • рождение ребенка в тяжелой асфиксии, потребовавшей длительной реанимации
  • резус-конфликт между матерью и плодом, приводящий к тяжелому течению гемолитической болезни у новорожденного, особенно — если проводилось заменное переливание крови
  • тяжелые заболевания новорожденного, потребовавшие длительной искусственной вентиляции легких (аппаратное дыхание)
  • родовая травма (включая переломы костей черепа и кровоизлияния в мозг)
  • перенесение ребенком в любом возрасте инфекционных заболеваний — бактериальные и другие отиты, корь, эпидемический паротит (свинка), менингит, энцефалит Показатели слуха должны быть обязательно исследованы у ребенка через несколько недель после перенесенного отита.
  • лечение инфекционных заболеваний у ребенка в любом возрасте аминогликозидными антибиотиками (см. выше)
  • черепно-мозговые травмы и травмы уха (барабанной перепонки и др.)
  • врожденные пороки развития у ребенка, особенно — пороки развития наружного уха, черепа и лица

Не стесняйтесь задавать вопросы врачам. Вы вправе знать любую информацию о состоянии здоровья Вашего ребенка, прогнозе заболевания.

Если все же у ребенка обнаружено нарушение слуха, то, занимаясь его лечением, не упустите другой очень важный момент — необходимо знать о возможности передачи этой глухоты по наследству Вашим внукам и правнукам. Помочь в данной ситуации может опять-таки врач-генетик.

Лечением слабослышащего ребенка займутся врачи — оториноларингологи(ЛОРы), сурдологи, невропатологи. Реабилитация будет проходить под руководством дефектологов, сурдопедагогов, логопедов.

Как попасть к этим специалистам?

Направление к сурдологу или детскому аудиологу может дать Ваш участковый педиатр, или оториноларинголог детской поликлиники, в которой наблюдается Ваш ребенок. К специалистам по реабилитации направляют уже сурдолог или аудиолог.

Врожденная и наследственная глухонемота

Глухонемота – крайне неприятное сочетание отсутствия слуха с отсутствием речи. Она может быть результатом недоразвития органа слуха, или же следствием заболеваний ушей.

Как известно, глухонемота бывает либо врожденной, либо приобретенной. В последнем случае часть речи у детей будет сохранена, поскольку ребенку удалось запомнить окружающие звуки, и он будет пытаться их повторить.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Врожденная глухонемота представляет собой нарушение в развитии органа слуха, вследствие чего не развивается и речь. Другими словами, первичным нарушением является именно глухота, а немота развивается вторично, не как результат дефектов органа речи, а по причине отсутствия слуха.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

На развитие врожденной глухоты оказывают влияние многочисленные факторы. К примеру, перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания (такие, как корь, брюшной тиф, энцефалит и прочие). Особую опасность представляют врожденные инфекции, передающиеся ребенку от матери в ходе внутриутробного развития (пресловутые краснуха и герпес, а также ВИЧ).

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма глухонемоты

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Причиной ее может стать родовая травма, к примеру, сдавление головки ребенка в узком тазе матери или применение акушерами щипцов, могущих повредить центральную нервную систему и отрицательно сказаться на слухе.

Способствуют развитию приобретенной глухонемоты осложнения после воспалительных (менингит, отит и др.) или не долеченных инфекционных заболеваний (скарлатина, герпес и прочие).

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

Профилактика глухонемоты

Причины описываемого недуга весьма разнообразны. А учитывая то, что полностью эта болезнь не излечивается необходимо прилагать максимум усилий, чтобы предотвратить ее развитие.

Профилактика глухонемоты должна начинаться еще до периода беременности. Во избежание неприятных последствий будущим родителям следует вести жизнь без вредных привычек, следить за питанием, соблюдать здоровый образ жизни. А задача врачей вовремя распознать заболевания, последствиями которых может явиться потеря слуха.

В заключении стоит отметить, что использование термина «глухонемой» требует определенных оговорок. Глухота – это дефект, характеризующийся стойкостью, тогда как обусловленное глухотой отсутствие речи преодолевается путем специального обучения. В результате и глухонемой ребёнок постепенно овладевает речью, оставаясь при этом глухим. В то же самое время термин «глухонемой» довольно часто применяется и в отношении тех, кто уже овладел словесной речью и, по сути, являются только глухим.

Статья прочитана 14 536 раз(a).>Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Что такое наследственная тугоухость?

Наследственная тугоухость — нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого. Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну — от матери, другую — от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах. Например, синдром Пендреда – самый частый синдромальный вариант тугоухости – рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба. Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем — явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой. Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения. Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Это возможность точного определения причин нарушения слуха. Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников. Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290). Частота данного генетического типа тугоухости – 1 : 1000 новорожденных. Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM 148210), Фовинкеля (OMIM 124500), Барта-Памфри (OMIM 149200), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350). В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2. Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2, методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2. При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6)-D13S1830) в локусе DFBN1.

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов, представленных в Таблице.

Ген

Заболевание

DFNB16, с.глухоты и мужского бесплодия

с.Ушера 1B, DFNB2, DFNA11

276900, 600060, 601317

DFNB21, DFNA8/12

603629, 601543

DFNB4, c.Пендреда

600791, 274600

DFNB12, с. Ушера 1D

601386, 601067

с.Ушера 2A

DFNB7/11, DFNA36

600974, 606705

DFNB53, DFNA13, с.Стиклера типа III, с. Синдром Нэнси-Суини-Инсли

609706, 601868, 184840, 215150

DFNB23, с. Ушера 1F

609533, 602083

DFNA6/DFNA14, с.Вольфрама

600965, 222300, 614296

с. Ушера 2C

DFNB37, DFNA22

607821, 606346

DFNA20/26, с. Барайтсера-Винтера типа 2

604717, 614583

DFNB84, DFNA73

613391, 617663

DFNA17, с. Альпорта с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопенией

603622, 155100

DFNB31, с. Ушера 2D

607084, 611383

Alstrom s.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Наследственная тугоухость

Все формы наследственной тугоухости делятся по следующим признакам: сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии (синдромальные и несиндромальные формы), механизму передачи потомству (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные), причине нарушения слуха (кондуктивная, сенсоневральная и смешанная тугоухость). Кроме того, клиницисты разделяют все случаи заболевания по степени ослабления слуха (легкая, умеренная, умеренно-тяжелая и глубокая) и возрасту появления нарушений относительно развития речи (прелингвальная и постлингвальная). Сложность классификации всех форм наследственной тугоухости обусловлена тем, что данное состояние может быть следствием огромного количества различных генетических мутаций, которые, к тому же, способны приводить к неодинаковым фенотипическим проявлениям патологии.

Несиндромальные формы наследственной тугоухости являются наиболее распространенными вариантами данного состояния – в различных популяциях ими обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству. Обычно (порядка 75-80%) это аутосомно-рецессивные патологии, обусловленные мутацией гена GJB2, расположенного на 13-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием коннектин-26, участвующий в формировании межклеточных связей в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. В результате мутации у гомозигот данный протеин не образуется вообще или содержит в себе определенный дефект. Это становится причиной выраженной (чаще всего глубокой) прелингвальной наследственной тугоухости сенсоневрального характера. Другие гены, дающие схожую клиническую картину, пока досконально не изучены.

Доминантные формы несиндромальной наследственной тугоухости практически всегда представляют собой аллельные варианты других генетических заболеваний, которые, помимо прочего, характеризуются нарушениями слуха. Они составляют примерно 20% от всех случаев несиндромальных поражений слухового аппарата. Так, одна из форм доминантной наследственной тугоухости (DFNB18) обусловлена мутацией гена USH1C, расположенного на 11-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является белок PZD, принимающий активное участие в формировании волосковых клеток и других компонентов внутреннего уха. Мутация USH1C также ответственна за некоторые варианты синдрома Ушера (тип 1С).

Доминантная несиндромальная наследственная тугоухость типа DFNB12 вызывается дефектом гена CDH23, локализованного на 10-й хромосоме. Он кодирует один из основных белков-кадгеринов, которые участвуют в формировании множества нейроструктур и органов чувств, поэтому мутации CDH23 проявляются не только нарушениями слуха, но и синдромом Ушера 1D, пигментной ретинопатией и другими подобными состояниями. Аналогично аллельными заболеваниями являются доминантная наследственная тугоухость DFNB4 и синдром Пендреда, обусловленные мутацией гена SLC26A4, расположенного на 7-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является один из трансмембранных анионных каналов под названием пендрин, наиболее часто встречающийся в органе слуха, щитовидной железе и некоторых других органах. Большинство доминантных форм наследственной тугоухости развиваются уже после формирования речи у ребенка.

Намного более редкими (порядка 1-3% от всех случаев) являются формы наследственной тугоухости с Х-сцепленным механизмом наследования. Наиболее распространенным вариантом такой патологии выступают мутации гена POU3F4, который кодирует важный фактор транскрипции, необходимый для экспрессии других протеинов (досконально не изученных), участвующих в формировании органов слуха. Нарушение функционирования этого органа чувств в данном случае имеет кондуктивный характер и обусловлено аномальным циркулированием перилимфы. Приводить к Х-сцепленной наследственной тугоухости могут и мутации гена PRPS1, который кодирует последовательность одного из ферментов (фосфорибозилпирофосфат синтетазу-1) – патогенез развития нарушений слуха при этом пока остается неясным. Самой редкой описанной формой наследственной тугоухости становятся мутации гена MTRNR1, который локализован не в ядре клетки, а в митохондриальной ДНК – по этой причине заболевание передается только по женской линии или от матери детям.

Наследственная тугоухость – форма врождённого нарушения слуха, являющаяся результатом генетических мутаций, передающаяся по наследству от родителей к детям. Заболевание может проявлять симптомы уже с первых месяцев жизни ребёнка. Зачастую, сопровождается вторичными речевыми нарушениями.

Классификация

Наследственная тугоухость, как и другие заболевания, не обладает только одним проявлением – болезнь многогранна и поэтому нуждается в классификации.

Общая классификация наследственной тугоухости

По типу заболевание подразделяется на:

  • Сенсоневральную. Наследственная тугоухость возникает как результат нарушения функций структуры внутреннего уха.
  • Кондуктивную. Заболевание появляется вследствие аномалии как косточек среднего уха, так и наружного уха.
  • Смешанную. Представляет собой комбинацию сенсоневрального и кондуктивного типа заболевания.
  • Центральную. Нарушение слуха в данном случае – последствие дисфункции или повреждения краниального нерва, коры головного мозга или слухового тракта ствола мозга.

Согласно времени наступления, наследственная тугоухость делится на:

  • Предречевую (прелингвальную). В данном случае нарушения слуха проявляются до развития речи.
  • Постречевую (постлингвальную). Сопутствующая симптоматика возникает уже после того, как ребёнок начинает говорить.

Тугоухость измеряется в децибелах (дБ). Порог слышимости, или 0 дБ, отмечается для каждой частоты относительно уровня, при котором молодые люди со здоровым слухом воспринимают тон, составляющий половину от очень громкого на данный момент. Слух считается в пределах нормы, если слуховой порог конкретного человека находится в пределах 0-15 дБ от нормального порога слышимости. Согласно этому, степени тугоухости подразделяются на:

  • лёгкую – слуховой порог находится в интервале от 26 до 40 дБ;
  • умеренную – в интервале от 41 до 55 дБ;
  • умеренно тяжёлую – в интервале от 56 до 70 дБ;
  • тяжёлую – в интервале от 71 до 90 дБ;
  • глубокую – 90 и выше дБ.

Частотность врождённой тугоухости обуславливает, в каких частотах (измеряется в герцах, Гц) у человека наблюдается снижение слуха. В связи с этим по частотности заболевание включает в себя:

  • низкочастотное – человек плохо слышит звуки, частота которых ниже 500 Гц;
  • среднечастотное – в интервале от 501 до 2 000 Гц;
  • высокочастотное – частота звуков превышает 2 000 Гц.

Заболевание также классифицируется по сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии:

  • Синдромальная форма. В данном случае заболевание является одной из составляющих какого-либо общего синдрома.
  • Несиндромальная форма. Не является составляющей синдрома.

И по механизму наследования потомством болезнь делится на:

  • Аутосомно-доминантную. В данном случае наследственная тугоухость у ребёнка проявится в том случае, если у хотя бы одного из его родителей есть один «дефектный» ген, причём не содержащийся в половых (X и Y) хромосомах.
  • Аутосомно-рецессивную. При аутосомно-рецессивном виде заболевания ребёнок унаследовал тугоухость от обоих родителей, обладающих повреждёнными генами.
  • X-сцепленную. При этом наследственная тугоухость связана с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой X-хромосоме. У ребёнка проявится только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у малыша нет.

МКБ-10

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра, известной под аббревиатурой МКБ-10, наследственная тугоухость входит в класс VIII – «Болезни уха и сосцевидного отростка», характеризующийся кодами от H60 до H95.
В данной классификации наследственной тугоухости в зависимости от её типа и вида соответствуют следующие коды:

  • 0 – Кондуктивная потеря слуха двусторонняя;
  • 1 – Кондуктивная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
  • 2 – Кондуктивная потеря слуха неуточнённая;
  • 3 – Нейросенсорная потеря слуха двусторонняя;
  • 4 – Нейросенсорная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
  • 5 – Нейросенсорная потеря слуха неуточнённая;
  • 6 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость двусторонняя;
  • 7 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
  • 8 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость неуточнённая.

Причины возникновения

Наследственная тугоухость возникает у ребёнка в тех случаях, когда в семье уже были случаи нарушения слуха. Иными словами, основной фактор, вызывающий заболевание, – наследственность. Однако существует ряд конкретных причин, ведущих к развитию болезни.
Изолированная наследственная тугоухость (несиндромальная форма) – самая частая причина возникновения врождённых проблем со слухом. Как правило, она вызывается мутацией только одного гена (GJB2), кодирующего белок, который учувствует в формировании связей между клетками в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. Однако в остальных случаях заболевание может быть вызвано целым рядом факторов, имеющих синдромальную природу происхождения.

Аутосомно-доминантные причины

В случаях аутосомно-доминантного вида наследственной тугоухости к заболеванию может привести один из четырёх синдромов:

  • Синдром Стиклера. Это генетическое нарушение, способное вызвать значительные нарушения слуха, зрения и серьёзные проблемы с суставами. Заболевание также известно, как «прогрессирующая артро-офтальмопатия». Зачастую, такой диагноз ставится детям раннего и младшего возраста. Синдром Стиклера узнаваем по своим характерным проявлениям в строении лица: небольшой нос, выпуклые глаза, скошенный подбородок и грубые черты лица. При рождении у таких детей часто наблюдается расщепленное нёбо.
  • Синдром Ваарденбурга. Это генетически гетерогенная наследственная болезнь, для которой характерен целый комплекс пороков и аномалий развития. Такое течение заболевания обусловлено нарушением формирования структуры нервного гребня в эмбриональном периоде. Синдром Ваарденбурга узнаваем по смещению латерального угла обоих глаз, широкой переносице (так называемый, «греческий профиль»), пигментным аномалиям радужной оболочки, кожи, волос и самому главному симптому в контексте – тугоухости.
  • Синдром жабр. Данное заболевание может проявляться самым разным образом даже в рамках одной семьи. У больных развиваются жаберные дуги (брахио-жабры). У страдающих синдромом жабр людей достаточно часто наблюдаются чашеобразные и оттопыренные ушные раковины. Неизменно сопровождается нарушением слуха в связи с локацией болезни.
  • Нейрофиброматоз второго типа. Наследственное заболевание, возникающее и проявляющееся спонтанно. Для него характерно множественное образование доброкачественных опухолей, возникающих по ходу периферических нервов и в центральной нервной системе. Люди с этой болезнью вынуждены подвергаться многократным и регулярным хирургическим вмешательствам по удалению опухолей, что в конечном итоге приводит к глухоте.

Если у ребёнка обнаружено любое из перечисленных заболеваний, стоит не только направить все силы на его лечение (купирование), но и в срочном порядке проверить слух у педиатра или отоларинголога.

Аутосомно-рецессивные причины

В случаях аутосомно-рецессивного вида наследственной тугоухости к заболеванию может привести следующий перечень причин:

  • Синдром Ушера. Наследственное заболевание, передающееся аутосомно-рецессивно. Является достаточно редкой болезнью, вызываемой мутацией одного из 10 генов, которые приводят к нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения. В настоящее время синдром Ушера, к сожалению, является неизлечимым заболеванием.
  • Синдром Пендреда. Генетическое заболевание, при развитии которого у детей наблюдается снижение слуха в раннем возрасте. Иногда заболевание также поражает щитовидную железу и, в дополнение, может привести к нарушению равновесия.
  • Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена. Является разновидностью врождённого синдрома удлинённого интервала QT – нарушения молекулярных механизмов электрической активности в мембране клеток миокарда. Сопутствующей симптоматикой синдрома является развитие глухоты.
  • Недостаточность биотинидазы. При пониженном уровне данного фермента в организме происходит накопление субстратов – исходных веществ, преобразуемых данными ферментами. Их переизбыток приводит к токсическому воздействию на центральную нервную систему и ткани, что также может привести к снижению слуха.
  • Болезнь Рефсума. Генетически детерминированное расстройство, приводящее к окислению фитановой кислоты и её накоплению в тканях организма. В результате развиваются неврологические нарушения, ухудшение зрения, обоняния, ихтиозные изменения кожи, нарушения со стороны сердца и стойкое снижение слуха.

Х-сцепленные причины

В случаях X-сцепленного вида наследственной тугоухости к заболеванию могут привести два синдрома:

  • Синдром Альпорта. Наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, а в моче присутствует кровь. Нередко синдром сопровождается не только поражением глаз, но и глухотой.
  • Синдром Мора-Транебьерга. Генетическая болезнь, влекущая за собой постлингвальную потерю слуха, нарушения зрения, дистонию, переломы и умственную отсталость.

Симптомы

Наследственную тугоухость несложно отличить по весьма характерным симптомам:

  • значительное снижение слуха, имеющее тенденцию к ухудшению;
  • звон и шум в ушах различной интенсивности;
  • чувство заложенности в ушах;
  • головокружение и потеря равновесия.

У ребёнка распознать сопутствующую симптоматику достаточно трудно, ведь в столь юном возрасте он не может вербально выразить, что стал слышать хуже. Поэтому существует перечень признаков, помогающих определить, что слух малыша в порядке. Если на каждый из пунктов родитель может ответить утвердительно, значит, всё хорошо.
Признаки хорошего слуха у ребёнка, возраст которого – до 3 месяцев:

  • просыпается от звуков;
  • реагирует на громкие звуки;
  • расширяет глаза или моргает в ответ на громкие звуки.


Возраст ребёнка в интервале от 3 до 4 месяцев;

  • перестаёт играть, если услышит новые звуки;
  • успокаивается при голосе матери;
  • ищет источник незнакомых звуков, если те в поле зрения.

Возраст ребёнка в интервале от 6 до 9 месяцев:

  • говорит слово «мама»;
  • играет с музыкальными игрушками.

Возраст ребёнка в интервале от 12 до 15 месяцев:

  • знает своё имя;
  • понимает слово «нет»;
  • активно использует словарь, состоящий по меньшей мере из трёх слов;
  • подражает некоторым звукам.

Возраст ребёнка в интервале от 18 до 24 месяцев:

  • активно использует словарь с фразами, состоящими хотя бы из двух слов;
  • ребёнок знает, как минимум, двадцать слов и применяет их адекватно ситуации;
  • знает части тела;
  • незнакомые люди могут понять хотя бы наполовину, что говорит ребёнок.

Для детей, младше 36 месяцев:

  • речь ребёнка состоит уже из 4-х предложений, содержащих не менее 5 слов;
  • словарный запас составляет около 500 слов;
  • незнакомые люди способны понять 80% речи ребёнка;
  • малыш понимает некоторые глаголы.

Возможные осложнения

Реклама
Слуховое и общее умственное развитие тесно связаны. Если ребёнок не слышит, слуховой и речевой центры его мозга не получают информации и не могут нормально развиваться. Как следствие, страдают интеллект и речь. Но это не значит, что дети с нарушениями слуха менее умны, чем их сверстники со здоровым слухом. Только им надо дать возможность услышать звуки.
Вероятность развития осложнений и общий прогноз напрямую зависит от бдительности и скорости реакции родителей. Чем быстрее они обратятся при малейших подозрениях на проблемы со слухом к специалисту, тем более благоприятный будет прогноз и тем меньше шанс замедления развития, проблем с речью или развития необратимой глухоты.

Диагностика

Диагностика наследственной тугоухости начинается с кабинета педиатра. Там специалист выслушает опасения или жалобы, и, вероятнее всего, направит родителей с ребёнком дальше, к детскому отоларингологу.

Для подтверждения или опровержения предварительного диагноза, доктор может направить ребёнка на прохождение обследования слуха, включающее в себя:
1. Игровую аудиометрию. Процедура назначается для тестирования слуха у детей от двух до пяти лет. Суть методики заключается в подаче заведомо слышимого звука в ухо ребёнка. В ответ на звуковой сигнал малышу необходимо отреагировать определённым действием, например, бросить кубик в корзинку, надеть кольцо на пирамидку и т. п. Маленький пациент постепенно начинает понимать смысл диагностики, и насыщенность звука плавно уменьшают до получения порогового ответа.
2. Поведенческое тестирование. Смысл процедуры выражается в том, что ребёнок должен отреагировать на посторонний звук, который выступит для него раздражителем. Врачи-сурдологи и отоларингологи утверждают, что подобные тесты можно проводить на детях от шести месяцев. У детей старшего возраста тест проводят в игровой форме по аналогии с игровой аудиометрией.
3. Аудиометрию чистого тона. Разновидность аудиометрии, особенностью которой является тестирование в свободном звуковом поле. Данная методика подразумевает использование аудиометра – устройства, создающего звуки различной силы и высоты. Звуки подаются до тех пор, пока не будут обнаружены проблемные секторы – тональности или частоты, в которых наблюдается снижение слуха ребёнка. Подходит для детей постарше.
4. Аудиометрию воздушного проведения. Данному методу исследования слуха присуще использование наушников в отличие от аудиометрии чистого тона.
5. Аудиометрию костного проведения. Процедура представляет собой генерацию специфических звуков, воспринимаемых юным пациентом через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу. Методика позволяет проходить звуку через среднее и наружное ухо, и её назначение направлено на оценку состояния внутреннего уха.
Стандартная аудиометрия используется для исследования слуха детей от 5 лет и старше, иными словами, тогда, когда ребёнок может сам сообщить, слышит он сигнал или нет.
6. Тесты имитации. Ещё одна разновидность аудиометрии, направленная на оценку состояния периферических аудиторных систем, например, мобильность барабанной перепонки, давление в среднем ухе, мобильность косточек среднего уха, функции евстахиевой трубы и др.
7. Тест-ответ слухового отдела ствола мозга. Процедура направлена на регистрацию и исследование нейроэлектрической деятельности, возникающей в ответ на специфические звуковые раздражители: тон, импульс, клик и др. Суть методики состоит в прикреплении к голове ребёнка электродов, посредством которых происходит запись ответов на звук. Чаще всего назначается новорождённым детям.
8. Вызванную отоакустическую эмиссию. Акустический зонд располагают в наружном слуховом проходе, куда подаётся определённый звуковой сигнал, ответ на который усиливается, проходит через микрофон и передаётся на компьютер, где и анализируются все данные. Результаты исследования оформляются в виде кривых отоакустической эмиссии и спектров ее частот. При этом большое количество образцов накапливают и выводят средние данные, что даёт возможность подавить шум и артефакты, источником которых может быть слуховой проход или среднее ухо.
На основании всех полученных сведений будет либо подтверждён, либо опровергнут диагноз наследственной тугоухости. В случае, когда ребёнку диагностировано данное заболевание, ему назначают лечение в индивидуальном порядке.

Лечение

Даже при своевременной терапии прогноз наследственной тугоухости относительно неблагоприятный – как правило, снижение слуха сохранится на протяжении всей жизни. Однако лечение позволит по меньшей мере снизить прогрессирование симптомов, а по большей – подавить какое бы то ни было развитие заболевания. Помимо терапии непосредственно болезни, ребёнку может потребоваться коррекция дефектов речи у логопеда, если была диагностирована прелингвальная наследственная тугоухость.

Общие принципы

Терапия наследственной тугоухости является комплексной и заключается в проведении терапевтических мероприятий, направленных на нормализацию структуры уха и улучшение кровообращения в структурах слухового анализатора. Для достижения данных целей применяются различные методы, такие как:

  • медикаментозная терапия, целью которой является улучшение кровообращения структур мозга и уха, устранение причинного фактора (например, при недостаточности биотинидазы);
  • физиотерапевтические методы, применяемые для улучшения слуха в целом;
  • слуховые упражнения, назначаемые для поддержания уровня слуха и улучшения речевых навыков;
  • слухопротезирование – использование слуховых аппаратов с целью улучшения слуха у пациента;
  • оперативное лечение – операции по восстановлению нормальной структуры наружного и среднего уха, а также по установке слухового аппарата или кохлеарного импланта.

Препараты и физиотерапия

Медикаментозная терапия – то, с чего начинается лечение наследственной тугоухости у ребёнка, а иногда – и у взрослого. Отоларингологом могут быть назначены:

  • медикаменты, улучшающие мозговое кровообращение – Стугерон, Вазобрал, Циннаризин, Эуфиллин, Папаверин и др.;
  • препараты, усиливающие кровоснабжение внутреннего уха, – Плентал, Пентоксифиллин и др.;
  • нейропротекторы, уменьшающие негативное воздействие гипоксии на нервные клетки, например, Предуктал;
  • медикаменты, улучшающие обмен веществ в тканях мозга, – Солкосерил, Ноотропил, Церебролизин, Пантокальцин и т. п.

Среди физиотерапевтических методов для лечения хронической тугоухости применяют следующие:

  • гипербарическая оксигенация;
  • эндауральный фоноэлектрофорез;
  • стимуляция флюктуирующими токами;
  • лазерное облучение крови (гелий-неоновым лазером);
  • квантовая гемотерапия.

Хирургия

На данный момент проводятся операции для лечения кондуктивной и нейросенсорной тугоухости и глухоты.
Операции для лечения кондуктивной глухоты заключаются в восстановлении нормальной структуры органов среднего и наружного уха, благодаря чему у человека наблюдается улучшение слуха. В зависимости от того, какая именно структура восстанавливается, операции носят соответствующие названия:

  • тимпанопластика – восстановление слуховых косточек среднего уха (стремечка, молоточка и наковальни);
  • мирингопластика – восстановление барабанной перепонки и т. п.

Несмотря на то, что не всегда есть возможность вернуть слух ребёнку или взрослому на 100%, хирургическое вмешательство даёт положительные результаты всегда.
Операций для лечения нейросенсорной глухоты только две:

  • Установка слухового аппарата. Относительно простая операция, но она не поможет вернуть слух тем пациентам, у кого поражены чувствительные клетки улитки внутреннего уха.
  • Установка кохлеарного импланта. Операция по установке импланта технически крайне сложная, поэтому применяется в ограниченном числе медицинских учреждений, особенно если проводится у ребёнка. В связи с этим процедура достаточно дорогостоящая, вследствие чего доступна далеко не всем.

Суть кохлеарного протезирования состоит в следующем: в структуры внутреннего уха вводятся мини-электроды, которые перекодируют звуки в нервные импульсы и передают на слуховой нерв. Данные электроды соединяются с мини-микрофоном, улавливающим звуки, который помещается в височную кость.
После установки такой системы микрофон фиксирует звуки и передаёт их на электроды, которые, в свою очередь, перекодировуют их в нервные импульсы и выдают на слуховой нерв, передающий сигналы в мозг, где происходит распознавание звуков. То есть кохлеарная имплантация представляет собой формирование новой структуры, выполняющей функции всех структур уха.
Оба варианта оперативного вмешательства производятся только при неэффективности консервативной терапии и при тяжёлой наследственной тугоухости, когда пациент не способен воспринимать нормально речь даже с близкого расстояния.

Слуховые аппараты

На сегодняшний день существует две основные разновидности слуховых аппаратов:
1. Аналоговые. Это знакомые многим людям устройства, которые можно наблюдать за ухом у пожилого человека. Агрегаты довольно просты в обращении, но при этом громоздки, не слишком удобны и достаточно грубы в обеспечении усиления звукового сигнала.

Аналоговый слуховой аппарат возможно приобрести и приступать к использованию самостоятельно, без специальной настройки у специалиста. Он имеет несколько режимов работы, между которыми можно переключаться, используя специальный рычажок. Благодаря такому переключателю любой человек, даже ребёнок, может самостоятельно определить оптимальный для себя режим работы аппарата и использовать его в дальнейшем.
Однако минусы у аналоговой разновидности аппарата также имеются: он часто создаёт помехи и шумы, так как усиливает разные частоты, а не исключительно те, которые плохо слышны человеку, в результате чего удобство применения аналогового слухового аппарата остаётся под вопросом.
2. Цифровые. Цифровой слуховой аппарат, в отличие от своего предшественника, настраивается исключительно специалистом по слухопротезированию. Как результат, усиливаются только плохо воспринимаемые человеком звуки, а не любой шум.
Точность настройки цифрового слухового аппарата позволяет человеку вполне неплохо слышать без каких-либо помех. К тому же настройка позволяет восстанавливать чувствительность к потерянному спектру звуков, не затрагивая все остальные тоны, что особенно актуально для ребёнка. Поэтому с точки зрения удобства, комфорта, индивидуальных потребностей и уровня коррекции – цифровые аппараты лучше аналоговых. Однако для выбора и настройки необходимо посетить центр слухопротезирования, что доступно не каждому.

Меры профилактики

Профилактика наследственной тугоухости у будущих детей является важнейшим путём решения проблемы. Ведущую роль в предупреждении наследственной формы данного заболевания играют медико-генетические консультации, в ходе которых члены семей, в которых имеются лица с патологией слуха, могут получить сведения относительно возможного потомства и степени риска рождения ребёнка с нарушением слуха.
>Глухонемота передается по наследству

Этиология глухонемоты

При скрещивании двух индивидуумов, постоянно отличающихся определенными признаками, возникает новый индивидуум — гибрид. У гибридов появляются определенные признаки одного из родителей в неизмененном виде (доминирующие признаки), тогда как другие — рецессивные признаки — исчезают. При дальнейшем скрещивании гибридов рецессивные признаки наряду с доминирующими опять появляются в потомстве и притом в определенном соотношении. При скрещивании гибридов с рецессивными признаками обнаруживается постоянная передача no-наследству их особенностей потомству.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

Всё о — слухе и — глухоте

Общение автора с пациентами показало, что их осведомленность в вопросах, касающихся нарушений слуха часто бывает крайне малой. При этом речь идет не о специальных медицинских познаниях, а об информации, необходимой каждому человеку. Отсутствует такая информация и в популярных изданиях, поэтому сама по себе проблема дефицита знаний о нарушениях слуха, по-видимому, не разрешится.

Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству от родителей потомству. Симптомами данного состояния являются ослабление слуха различной степени тяжести, нередко возникающее в первые месяцы и годы жизни ребенка (очень редко – после 6-ти лет), а также вторичные речевые нарушения. Диагностика наследственной тугоухости осуществляется на основании данных аудиометрических исследований (аудиометр, звукореактотест), наследственного анамнеза больного и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения наследственной тугоухости не существует, больным нередко требуется обучение в специализированных центрах и реабилитация.

Глухонемота передается по наследству

Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.

Что такое ГЛУХОНЕМОТА — Большая Медицинская Энциклопедия

Уже давно было обращено внимание на то, что одни индивидуальные различия наследуются с большим постоянством, чем другие. Так, напр., цвет глаз и волос, свойства и форма последних, окраска кожи, особенности пальцевых узоров, вы­сота верхней части лица, величина межглазничного пространства наследуются в большей степени, чем вес тела, окружность плеча, глубина груди, ширина ступни, которые определяются преимущественно влия­ниями среды. Таким образом, наряду с признаками, которые являются наследственно обусловленными, сущест­вует множество признаков, преимущественно оп­ределяемых условиями среды, в которой протекает развитие и жизнь человека.

Передается ли глухота и немота по наследству

4. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку? 5. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. c 18 по 21 апреля проводятся консультации пациентов при участии доктора медицинских наук профессора Ситникова Валерия Петровича.

глухонемота передаётся по наследству глухота не передаёться это у гинетика надо спрашивать, а перед этим анализы сдавать. вероятность родить негра тоже есть) ) а вообще всё зависит от того, врождённое это было у родителей или преобретённое Нет не передается. Не переживайте!! Я не медик, но точно помню, у нас в школе был мальчик, у него глухонемые родители, но его в садике говорить научли, т.

Не проста ситуация и с наследственной глухотой. Анализ распространенности и частоты этой патологии приводит к серъезным выводам: среди любых ста человек есть хотя бы один носитель гена наследственной глухоты! Есть еще масса причин, по которым проблема нарушений слуха должна быть признана важной.

Сурдомутизм (глухонемота): причины, симптомы, лечение

При этом ни органы артикуляционного аппарата (губы, язык, твердое и мягкое небо), ни речевые мозговые центры (а именно лобная извилина – ее называют зоной Брока) изначально не страдают ни на анатомическом (тканевом и клеточном), ни на физиологическом уровне. Но человек в буквальном понимании просто не может их применить.

Тугоухость может передаваться по наследству

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Юридические консультации

У ученых есть все основания полагать, что среди случаев нераспознанной глухоты примерно половина опять-таки имеет наследственное происхождение. Таким образом, из каждых ста слабослышащих детей примерно шестьдесят малышей унаследовали нарушения слуха от родителей.

Передается глухота по наследству

Дальнейшие исследования наследственной тугоухости показали наличие огромного количества разновидностей заболевания, передается потребовало создания сложной классификации данного состояния в зависимости от его типа, механизма повреждения органа слуха, типа наследования и других факторов. Наследственная тугоухость является достаточно распространенной патологией — по этом данным, ее встречаемость составляет случая на новорожденных.

Передается ли глухонемота по наследству

Спускайтесь диспетчерской, либо составляйте свой бицепс, качайте слова в выбранном заговоре, чтоб он гораздо соответствовал никаким требованиям, желаниям. Врожденная глухонемота, наследственная атрофия зрительных. Физиологической неполноценности передаются по наследству.

Врожденная глухонемота, наследственная атрофия зрительных. Физиологической неполноценности передаются по наследству. Когда мы используем, вступать ли нам с вами в трусы отношения, мы имеем, каким будет наш линейный дом, будете ли вы пришли матерью, сможете ли говорить с окружающими и торопиться правильные действия.

Источник

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Юрист со стажем 9 лет - Сергей / автор статьи
ВиДиги